Введение

Революционные достижения генетики человека, связанные с расшифровкой его генома, определяют переход современной медицины на молекулярный (геномный) уровень, способствуя тому, что проблемы классической медицины: диагностика, профилактика и лечение решаются на уровне нуклеиновых кислот и продуктов их экспрессии – РНК и белков. Диагностика моногенных заболеваний (заболеваний, обусловленных мутациями отдельного гена, проявление таких заболеваний не зависит от внешних факторов, но болезнь может развиться как в течение первых дней жизни, так и через несколько лет) помогает установить точный диагноз/носительство, позволяя оценить риски передачи наследственных заболеваний от родителей к ребенку. В то время как профилактическим направлением молекулярной медицины стала предиктивная (предсказательная) медицина, основной особенностью которой является индивидуальный подход к каждому пациенту, поскольку геном каждого человека индивидуален, а также профилактическая направленность, которая позволяет выявить заболевание, заложенное в генах, задолго до его проявления, позволяя предупредить болезнь. Данное направление применяется к мультифакториальным заболеваниям – то есть к таким, которые возникают при неблагоприятном сочетании генетических факторов (генетической предрасположенности) и неблагоприятного влияния внешней среды — вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и т.д. Полученные знания о геноме помогут человеку оставаться молодым, здоровым и сохранять хорошую физическую форму долгие годы. Методологическую основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме, генах «предрасположенности».

В человеческом организме около 30 тыс. генов. Гены в строго определенной последовательности расположены в хромосомах — гораздо более крупных образованиях, имеющихся в ядре каждой клетки (Рис. 1) и видимых под микроскопом. Хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом (23 пары, в каждой паре одна получена от отца, другая — от матери). Одна из хромосомных пар определяет пол (эти хромосомы и называют половыми): у женщин имеется две хромосомы «Х», у мужчин — «Х» и «Y».

По числу хромосом и генов, по местоположению генов в хромосомах люди одинаковы (если речь не идет о хромосомных болезнях), но различные варианты одних и тех же генов и их сочетаний чрезвычайно разнообразны, отсюда генетическое разнообразие людей — от индивидуального до расового.

Уже сегодня расшифрованы все гены человека, и часть из них ученые научились использовать для «превентивной диагностики». Чтобы понимать, для чего необходима превентивная (то есть упреждающая) диагностика, надо понимать, что большинство болезней развиваются на почве «наследственной предрасположенности». Существуют некоторые заболевания, развитие которых на 100% предопределено наследственностью – они называются моногенными (то есть обусловленными одним единственным геном) и их не так уж много. В качестве примера можно привести гемофилию, фенилкетонурию, муковисцидоз. Большинство же болезней передаются по наследству в виде предрасположенности – то есть определенных особенностей обмена веществ, строения тела, силы иммунного ответа. Эти заболевания называются полигенными или мультифакториальными (то есть на их развитие влияют сразу несколько генов). К ним относятся большинство злокачественных опухолей, сахарный диабет 2 типа, системный атеросклероз и его осложнения – инфаркты, инсульты, гангрены; сердечная недостаточность; тромбозы и тромбоэмболии; остеопороз и связанные с ним переломы, и многие другие заболевания. Эти заболевания проявляются только при воздействии определенных условий внешней среды, поведения человека, набора привычек. То есть болезнь не передается по наследству со 100-процентной неотвратимостью, и при грамотном подходе ее развитие можно предотвратить.

Но для того, чтобы понимать, какие индивидуальные превентивные (то есть предупреждающие развитие болезни) программы помогут именно Вам, необходимо исследовать индивидуальные генетические особенности. Эти особенности можно исследовать при помощи методов предиктивной медицины, которые позволяют анализировать самые незначительные, так называемые полиморфные изменения, тот самый важнейший механизм, объясняющий нашу генетическую непохожесть. Таким образом, персонализированные исследования методами предиктивной медицины (поиск генетических полиморфизмов) могут выявить, почему каждый из нас по-своему переносит болезни, реагирует на стресс, лекарства, продукты питания. В настоящее время это самый мощный инструмент, который позволяет предупредить болезнь.

Генетический полиморфизм

Предиктивную медицину уместно рассматривать как первый и наиболее ранний этап активного воздействия человека на свой организм с целью своевременной коррекции потенциально возможной патологии или патологического процесса. Концептуальную основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме.

ДНК выявляется более чем у 1 % людей в популяции и не приводит к развитию заболевания, это называется полиморфизмом, если же менее 1 % или с высокой вероятностью приводит к болезни — мутацией.

Рисунок 2. Пример генетического полиморфизма.

Полиморфными принято называть гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями — аллелями, что обусловливает разнообразие признаков внутри вида. Большинство известных полиморфизмов выражаются либо в заменах одного нуклеотида, либо в изменении числа повторяющихся фрагментов ДНК. Генетические полиморфизмы могут быть полезными, нейтральными, однако значительно чаще они приводят к появлению белковых продуктов с несколько измененными физико-химическими свойствами и параметрами функциональной активности. При этом функциональный спектр таких белков может сильно меняться от практически нейтрального эффекта генетического полиморфизма до полного нарушения функции соответствующего белкового продукта. Следует заметить, что отличие между полиморфизмом и мутацией довольно условно: когда один из вариантов нуклеотидных последовательностей участка ДНК выявляется более чем у 1 % людей в популяции и не приводит к развитию заболевания, это называется полиморфизмом, если же менее 1 % или с высокой вероятностью приводит к болезни — мутацией.

Масштабы полиморфизма ДНК таковы, что между последовательностями ДНК двух людей, если только они не однояйцевые близнецы, существуют миллионы различий.

Пренатальная диагностика моногенных заболеваний

Хотя лишь немногие болезни полностью обусловлены мутацией одного гена, концепция моногенных болезней по-прежнему важна. Для таких болезней обычно характерен один из трех типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный. Общая распространенность моногенных болезней составляет 10 на 1000 новорожденных. Одна и та же моногенная болезнь может быть обусловлена разными мутациями в одном гене. Например, в гене муковисцидоза описано свыше 1700 вызывающих болезнь мутаций.

Генодиагностика применяется для выбора лечения и медико-генетического консультирования при многих моногенных болезнях, таких как нейрофиброматоз, синдром Марфана, семейная гиперхолестеринемия, поликистоз почек, муковисцидоз, гемоглобинопатии и других. При этих заболеваниях генодиагностика позволяет поставить или подтвердить диагноз даже в отсутствие симптомов, выявить заболевание у родственников больного, иногда предсказать тяжесть заболевания. На основе результатов генодиагностики проводят медико-генетическое консультирование.

Существует несколько типов генетического тестирования:

• Диагностическое тестирование — помогает поставить или подтвердить диагноз у человека с симптомами.
• Прогностическое тестирование — относится к бессимптомному тестированию, когда члену семьи был поставлен диагноз и существует необходимость выявления мутации в семье.
• Тестирование на носительство — используется для рецессивных или Х-сцепленных заболеваний, когда есть случаи заболевания в семейном анамнезе или высокий уровень заболеваемости в популяции, помогает оценить риск определенных заболеваний у будущего потомства и спланировать рождение здорового потомства.
• Пренатальное тестирование — тестирование плода, о котором известно, что он подвержен высокому риску.
• Преимплантационное тестирование — тестирование эмбрионов на очень ранних сроках, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения, альтернатива пренатальному тестированию и прерыванию беременности.
• Скрининг новорожденных — тестирование заболеваний у новорожденных.

Превентивное генетическое тестирование мультифакториальных заболеваний

В отличие от моногенных заболеваний, мультифакториальные заболевания обусловлены взаимодействием большого числа генов и внешних факторов. При мультифакториальных заболеваниях наследуются не сами заболевания, а только предрасположенность к ним, и только при сочетании полиморфных генов с неблагоприятными внешними факторами (лекарства, продукты питания, вредные привычки, загрязнения окружающей среды) возможно проявление заболевания. Такие гены, аллельные варианты которых при наличии определенных условий предрасполагают к определенным заболеваниям, и получили название генов предрасположенности. Сочетания аллельных вариантов различных генов, вовлеченных в развитие каждой конкретной патологии, получили название «генных сетей». Идентификация всех генов человека, открытие новых генных сетей неизмеримо увеличивают возможности генетического тестирования наследственной предрасположенности и значение медико-генетического консультирования.

Генетическое тестирование наследственной предрасположенности уже достаточно широко практикуется во многих частных лабораториях и диагностических центрах мира.

В лабораториях проведены исследования ассоциации множества генов-кандидатов с рядом болезней, таких как ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, различные виды опухолей и некоторые другие. Генетическое тестирование в досимптоматический период дает возможность выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию будущих болезней и, исходя из современного врачебного опыта, наметить пути их ранней профилактики. Внедрение результатов этих исследований в клиническую практику позволит получить пациенту информацию о возможном риске развития у него указанных заболеваний, а врач, принимая во внимание результаты молекулярно-генетического анализа, — разработать тактику упреждающей терапии предполагаемого заболевания, что позволит снизить заболеваемость, инвалидность и смертность населения. По данным английских ученых, ослабление неблагоприятного эффекта функционально неполноценных аллелей генов предрасположенности с помощью диеты, коррекции образа жизни, лекарственных и пищевых добавок позволяет человеку “выиграть” 14 лет активной полноценной жизни. По данным Института Медицины США, превентивное генетическое тестирование в США помогает предотвратить возникновение более 2 млн побочных реакций на медикаменты, 3 млн врачебных ошибок, 2.2 млн хирургических вмешательств, 200 тысяч сердечных приступов и 100 тысяч летальных исходов в год.

Приведенные выше факты свидетельствуют о большом медицинском и социальном значении тестирования аллелей «генов предрасположенности» и генов наследственных заболеваний. При достаточно высоком уровне медицинского обслуживания выявление лиц с наследственной предрасположенностью к той или иной патологии чрезвычайно важно для профилактики, лечения и прогноза течения заболеваний.

Среди них наиболее известных генов предрасположенности – гены предрасположенности к раку легких (CYP1A1, GSTP1, GSTM1, GSTT1), ишемической болезни сердца (NOS3), нарушению метаболизма фолиевой кислоты (MTHFR), инфаркту миокарда, гипертонии (АСЕ, AGT), болезни Альцгеймера (АPOЕ), тромбозу (F2, F5), воспалению (IL6, IL10), неприживаемости зубных имплантов (TNF, IL1A), мужского бесплодия (AZF, CFTR, SRY), гестоза (F5, FGB, APOE, MTHFR), истощения яичников (INHA, FSHR, ESR1) и др. Установлено, что у курильщков с мутациями в генах GSTM1 и GSTT1 риск заболеть раком легких примерно в 3 раза выше по сравнению с курильщиками без этих мутаций. Еще выше (почти в 20 раз) риск рака молочной железы у курящих женщин с мутациями в генах GSTM1 и NAT2. Тестирование генов метаболизма лекарств позволяет не только идентифицировать индивидуумов с «быстрым» и «медленным» типами метаболизма лекарственных препаратов, но и определять индивидуальную чувствительность к ним. Более того, именно таким образом можно подобрать индивидуальную дозировку различных лекарств и таким путем приблизиться к идеальной схеме индивидуального лечения, то есть к решению основной задачи фармакогенетики.

Гены человека остаются неизменными в течение всей жизни.  Достаточно однократного проведения диагностики, чтобы стало ясно, какие основные заболевания нашего времени угрожают вам, а какие нет. Генетическое тестирование в любом возрасте, задолго до начала самого заболевания, позволяет не только выявить уникальные особенности генотипа каждого человека, его генетическую индивидуальность, но и заранее начать профилактические мероприятия, предупреждающие развитие болезни. Своевременная коррекция питания, профориентации и пр. позволили бы избежать многих катастроф, способствовали профилактике многих недугов, обеспечили творческое долголетие.

Врач-генетик МЦ «ИГР» Надежда Казачкова. 

Список использованной литературы

1. Баранов В.С., Асеев М.В., Баранова Е.В. Гены предрасположенности и генетический паспорт. Природа.1999. №3. 17-27
2. Баранова Е.В. Код ДНК, или Как продлить молодость. Издательство АСТ, М. 2007. 223 с.
3. Боринская С.А.. Геномика и биотехнология: наука начала третьего тысячелетия. Энергия. 2005, № 10. 28-34.
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Издательство: Медицина. 1997. 287 с.
5. Клаг У., Каммингс М. Основы генетики. Издательство: Техносфера. 2007. 896 с.
6. Тюняев А.А. Синдром гомеологическо-хромосомного иммунодефицита (СГХИД). Преамбула. Апрель – август 2008 года.
7. Сингер М., Берг П. Гены и геномы. В 2-х томах. Издательство: Мир. 1998. 764 с.
8. Gibson G. & Muse S. V. A Primer of Genome Science. 2005. 350 pp.
9. Motulsky A. If I had a gene test; What would I have and who would I tell? Lancet.1999. № 1.35-37.
10. Nebert D.W., Carvan M.J. Ecogenetics: from Biology to Health. Toxicol.Industr.Health.1997.V.13.163-192.
11. Schmutz J., Wheeler J. et al. Quality assessment of the human genome sequence. Nature. 2008. 453, 56-64.
12. Venter J.C. et al. The sequence of the human genome. Science. 2001, 291, 1304-1351.

Генетические исследования — сдать анализы в СЗЦДМ

Благодаря обширным научным изысканиям генетики смогли получить уникальные знания о геноме человека и научились диагностировать многочисленные заболевания посредством анализа крови, слюны и другого биоматериала. Такой подход позволяет оперативно получить максимально полную и объективную информацию о предрасположенности каждого отдельного пациента к определенным заболеваниям, своевременно выявить патологии плода у беременных и достоверно определять отцовство и степень родства.

С каждым днем перечень генетических исследований расширяется. Это дает людям больше шансов на выздоровление и долголетие и позволяет лечащим врачам подбирать наиболее эффективные методы лечения.

Генетические исследования: что это такое и в чем их особенность

Каждый человек – обладатель уникального набора макромолекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Он присутствует в каждой клетке живого организма, и именно он отвечает за хранение и передачу программы развития от прародителя к потомкам. Соответственно, изучив последовательность расположения нуклеотидов в двойной спирали ДНК, а также степень ее скрученности, можно расшифровать генетический код человека и:

• диагностировать врожденные патологии;

• определить физические и интеллектуальные склонности;

• выявить мутации и полиморфизмы, вызванные наследственными или внешними факторами.

На данный момент уже известно почти 5 000 заболеваний, передающихся по наследству. Из них около 2 000 относятся к тяжелым патологиям. На основе расшифрованной транскрипции генетического кода врачи могут не только подбирать наиболее действенные методики медикаментозной терапии, но и выявить склонности к определенному заболеванию еще до проявления клинических признаков. Это дает возможность значительно облегчить протекание болезни или вообще предотвратить ее развитие.

генетические исследования

Предиктивная медицина позволяет каждому получить информацию о своей склонности к болезням или избыточной массе. При этом многие мультифакторные патологии могут развиваться лишь при определенных условиях. Соответственно, упразднив риски, пациент может, если не избежать заболевания, то значительно минимизировать его клинические проявления. В Северо-западном центре доказательной медицины предлагается возможность сдать генетические анализы, наиболее широко востребованные в современной медицинской практике.

Онкология, дисфункция эндокринной системы, болезни сердечно-сосудистой системы, аутоиммунные и метаболические изменения в органах и мягких тканях – это далеко не полный список заболеваний, которые проявляются уже в той стадии, когда медикаментозное лечение может оказаться неэффективным. ДНК-скрининги позволяют выявить у пациентов врожденную склонность к тому или иному заболеванию задолго до его развития и обострения и подтвердить диагноз при нетипичной симптоматике. Также генетические тесты актуальны для выявления заболеваний с гендерными факторами: гемофилия, рак молочной железы, синдром Клайнфельтера и прочие.

Вопросы крови – самые сложные. ДНК-текст позволяет подтвердить отцовство и кровное родство людей. Анализ может с высокой степенью достоверности не только установить первичную степень родства, но и установить являются ли люди родственниками второй линии:

• родными и сводными братьями и сестрами;

• внуками, кузенами и племянниками;

• бабушками и дедушками;

• дядями и тетями.

Для проведения исследования необходим биоматериал двух предполагаемых родственников. В случае судебных разбирательств забор биологического материала должен проводиться в присутствии законных представителей ребенка и с соблюдением всех процессуальных норм.

Данный анализ может проводиться по желанию родителей и по назначению врача. Входит в комплексную пренатальную диагностику, если:

• возраст потенциальной мамы больше 32 лет;

• УЗИ показало отстающее/аномальное развитие плода;

• получены анализы с ненормативными отклонениями по биохимическим маркерам;

• имеются клинические основания, предполагающие вероятность повреждения 9, 13, 16, 18 и 21 хромосомы.

Скрининг направлен на исследование крови матери и позволяет еще в первом триместре выявить распространенные хромосомные аномалии плода или подтвердить его физиологически нормальное развитие. Проводится с 10 недели при одноплодной и многоплодной беременности. Позволяет избежать болезненных инвазивным процедур, представляющих риск для плода и матери: амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и короцентеза.

Наиболее действенный инструмент, позволяющий определить насколько организм конкретного пациента откликается на медикаментозную терапию, ведь большинство фармацевтических препаратов имеют побочные эффекты и взаимодействуют с полиморфизмами в человеческом геноме. Данное исследование дает возможность:

• выявить индивидуальную непереносимость и гиперчувствительность к отдельным веществам;

• минимизировать побочные явления и исключить прием малоэффективных препаратов;

• с высокой долей достоверности предположить характер иммунного ответа на лечение;

• диагностировать мутагенез, спровоцированный медикаментозными средствами.

На сегодняшний момент фармакогенетические скрининги наиболее широко применимы в онкологии. Это обусловлено тем, что исследования особенностей генома пациента, уже ослабленного развитием злокачественных новообразований, дает возможность подобрать терапию, обеспечивающую максимальный эффект и дающую минимально возможную токсикацию организма. В эндокринологии, терапии вирусных гепатитов и кардиологии также активно используются фармакогенетические тесты. Причем не только для подбора препаратов, но и для отслеживания динамики лечения.

Это цифровой банк данных о ДНК-профиле пациента. Кроме информации о структуре генома человека, генетический паспорт содержит интерпретирующую часть, в которой расшифрованы основные генетические показатели и маркеры. Количество последних может варьироваться и определяется самим пациентом.

Наличие генетического паспорта существенно упрощает выявление патологических рисков различного характера, включая наследственные болезни у детей и биологическую совместимость супругов, вероятность донорства. А также позволяет выполнять идентификацию личности по биологическим следам.

Уже ни у кого не вызывает сомнений тот факт, что наследственность играет ключевую роль при развитии многих заболеваний у человека как в детском, так и в зрелом возрасте. Но всегда ли болезни родителей передаются детям и внукам? Генетические скрининги помогут избежать ложных сомнений и выявить склонность к заболеваниям:

• сердечно-сосудистым.

• онкологическим.

• гипертоническим.

Кардио- и онкомаркеры достоверно выявляют мутации генов. В первом случае исследуют, как правило, мутагенез ACE, ADRB1, apoE, GPllb/llla, MTHFR,CCR2, во втором варианте исследуют более 200 генов. Поэтому если в вашей семье имели место такие заболевания у родителей, бабушек и дедушек, врачи рекомендуют пройти генетические исследования, для выявления предрасположенностей заболеваний, вызываемых полиморфизмом.

Также не стоит игнорировать ДНК-тесты людям, у которых нарушен сон, проявляется нервная раздражительность, стенокардия и систематические перепады давления. Это первичные симптомы, предвещающие не только ишемическую болезнь и гипертонию, но и инфаркт миокарда и инсульты головного мозга. К тому же скрининги позволят не только подтвердить патологическую наследственность, но и установить механизмы, вызывающие артериальную гипертонию и влияние PPAC на работу сердечно-сосудистой системы, функцию эндотелия и накопление в организм избыточной жидкости.

При явном лишнем или недостаточном весе, хронической усталости, инфантильности к физическим нагрузкам и головных болях стоит пройти обследование на сахарный диабет. Если подтвердится наследственная предрасположенность к данному заболеванию, то это позволит:

• выявить аномалии инсулина и его трансмембранного рецептора;

• подобрать наиболее эффективную медикаментозную терапию;

• организовать рациональное питание с учетом генетических особенностей организма.

Таким образом, ДНК-тесты помогут выявить еще на бессимптомной стадии онкологические, сердечно-сосудистые и эндокринные заболевания. А также помогут установить наследственный или приобретенных характер болезни и упразднить негативные факторы, усугубляющие развитие и течение заболевания.

В нашем центре установлено современное высокотехнологичное оборудование и широко используются передовые мировые методики. Это дает возможность нам оперативно и на высоком качественном уровне выполнять многочисленные лабораторные исследования и генетические тесты.

Наиболее важный метод молекулярных исследований. Характеризует белковую и нуклеиновую структуру и реакционную способность биополимеров. Проводится в несколько этапов в условиях автоматизированного цикла, поэтому занимает продолжительное количество времени и отличается высокой чистотой результатов.

Рестрикция

Рутинный метод, основанный на расщеплении ДНК и изучении рестрикцидных эндонуклеаз. Позволяет получить данные об отдельных фрагментах и последовательностях расположения нуклеотидов и выявить внутриклеточные защитные механизмы, в том числе и реакцию чужеродный белок. Используется в фармакогенетике и диагностики врожденных и приобретенных патологий.

ПЦР

Полимеразная цепная реакция – молекулярно-биологический метод исследования. Обеспечивает высокую аналитическую точность и позволяет успешно проводить амплификацию и сращивание фрагментов ДНК. ПЦР применима, как для подтверждения кровного родства, так и для выявления предрасположенностей к различным заболеваниям.

Гибридизация с использованием ДНК-зондов

Реакционный метод, направленный на изучение структурных последовательностей в ДНК и определение числа отдельных нуклеотидных фрагментов. Введение специальных маркеров (радиоактивные зонды или пластинки с иммобилизованными ДНК-зондами) позволяет в процессе гибридизации выявить отдельные гены и их многочисленные фрагменты-копии, а также транскрибируемые и нетраскрибируемые ДНК. Результаты исследования позволяют судить о дифференцировке клеток у эмбриона.

Чаще всего генетические скрининги проводятся на венозной крови пациента и мягком соскобе буккального эпителия (слизистая оболочка щеки). Также исследования проводятся на слюне, сперме, живом волосе и ногтевой пластине.

Особой подготовки для проведения генетических исследований не требуется. Биологический материал можно сдавать в любое время суток, натощак и после еды. Но все же для достоверности результата специалисты рекомендуют отложить исследования больным вирусными и инфекционными заболеваниями, а также пациентам в день прохождения физпроцедур и рентгенографической диагностики.

Северо-западный центр доказательной медицины обладает обширной структурой филиалов и лабораторных терминалов, что дает возможность любому желающему сдать ДНК-анализы в удобное для него время. Вы также можете заказать выезд специалиста на адресную точку. Он прибудет в указанное время домой или офис с набором для забора биоматериала и проведет все манипуляции профессионально и безболезненно даже для новорожденного.

Обращайтесь. Мы используем уникальную систему кодирования биологического материала и гарантируем достоверность и полную конфиденциальность исследований.

Медицина в теме дня | Уральский государственный медицинский университет

Сегодня перед участниками Уральской проектной смены на Таватуе с открытой лекцией выступила ректор УГМУ О.П. Ковтун. Также ребята имели возможность пообщаться с проректором по научной работе и инновациям Ю.В. Мандра и деканом факультета психолого-социальной работы Е.С. Набойченко.

Утро 165 участников Уральской проектной смены на Таватуе началось с открытой лекции ректора УГМУ Ольги Петровны Ковтун, которая в своем выступлении рассказала «О медицине: от научной идеи – до клинической практики». 21 век – век биомедицины, что подтверждают ежегодные открытия Нобелевских Лауреатов в области медицины, а Лерой Худ [американский учёный, чьи труды посвящены биотехнологии, геномике и иммунологии] дал следующую характеристику: «Медицина XXI века – это медицина 4П: предиктивная, превентивная, персонализированная, партисипативная».
Также спикер раскрыла школьникам понятие трансляционной медицины, которая представляет медицинские исследования, способствующие практическому применению научных достижений для разработки и внедрения новых способов профилактики, лечения и реабилитации.
Особый интерес у участников смены вызвали инновационные продукты УГМУ, среди которых были устройство для поддержания постоянной температуры тела и выхаживания новорожденного ребенка с экстремально низкой массой тела, культивируемые клетки (эквивалент кожи), генно-инженерный косметологический гель для омоложения кожи AversGel, инновационная лечебно – профилактическая зубная паста на основе силативита, жидкий столовый подсластитель «Сластея» и другое.
После выступления Ольга Петровна ответила на многочисленные разносторонние вопросы школьников.

На площадке направления «Медицина будущего» проректор по научной работе и инновациям Юлия Владимировна Мандра более подробно познакомила талантливых школьников с университетом, акцентируя внимание на достигнутых позициях, перспективах как вуза, так и студентов, которыми планируют стать сегодняшние слушатели.

Во второй половине дня у участников медицинского направления была возможность узнать пути создания собственного статуса. Быть или не быть королем/королевой, принцем/принцессой или слугой? Доцент кафедры Психологии и педагогики УГМУ Елена Михайловна Кропанева раскрыла содержание каждого статуса с приведением жизненных примеров, что заинтересовало будущих студентов. Так, например, высший чин отказывает себе в простых удовольствиях, поскольку те не по статусу. Слуга не сталкивается с чудесами, принц/принцесса в них верят, а король/королева – творят, но так или иначе, каждый сам определяет свой статус своими целями и поведением в обществе.
По завершении образовательной программы четвертого дня смены «медицинские» школьники задали множество вопросов по психологии спикеру, а также декану факультета психолого-социальной работы Евгении Сергеевне Набойченко.

Завтра участников проектной смены по направлению «Медицина будущего» ждут выездные мероприятия в МКМЦ «Бонум», на кафедру Ботаники и фармакогнозии, находящейся в ФГБУН Ботаническом саду УрО РАН и др.

Елена Бочарникова
 

Что такое 5П медицина

Что такое 5П медицина

Исторически сложилось так, что медицина занимается в основном лечением уже заболевших, здоровые люди и пациенты, которые скомпенсировали свое здоровье (с заболеваниями вне обострения), редко обращаются к докторам. 5П медицина – это медицина, направленная в первую очередь на профилактику и снижение рисков развития заболеваний в соответствии с генетическими особенностями пациента. 
5П медицина не является альтернативной медициной. Она официально признана Министерством здравоохранения Российской Федерации как новый подход к лечению пациентов, согласно Приказа Министерства здравоохранения РФ от 24 апреля 2018 г. №186 «Об утверждении Концепции предиктивной, превентивной и персонализированной медицины». Однако, не только  для  обычных людей, но и для большинства врачей, привыкших работать в парадигме реактивной медицины (то есть реагировать на уже начавшиеся заболевания) – концепция 5П медицины является новой, непривычной и не совсем понятной.

Что такое 5П?

Речь идет о пяти важнейших принципах в работе с пациентом:

• Предиктивная (предсказательная, позволяет прогнозировать на основании исследования генов человека, какие проблемы могут возникнуть в тех или иных обстоятельствах (если увеличится вес, если человек перейдет на вегетарианство, когда наступит беременность и т.д.). 
• Превентивная (профилактическая, позволяет предотвратить заболевание, когда «почва» для него уже подготовлена (например, повышен уровень «плохого» холестерина. Значит не за горами развитие атеросклероза сосудов, пора действовать) 
• Персонализированная (индивидуально подходит к профилактике и лечению заболеваний с учетом персональных особенностей организма, оценка всего комплекса проблем, а не каждой в отдельности, учет генетически-обусловленных механизмов, приводящих к ускоренной или замедленной «переработке» медикаментов, высокой либо низкой чувствительности и т.д.) 
• Пациентоориентированная (предполагает активное включение пациента в процесс) 
• Прецизионная (прицельно точная медицина, ориентирующаяся на минимальные и деликатные медикаментозные вмешательства в организм пациента при максимальном использовании возможностей самого организма к восстановлению) 

Современные принципы 5П медицины меняют сложившуюся практику, предлагая развивать и продвигать в первую очередь персонализированный, превентивный и предиктивный подход, основанный на ранней разноплановой диагностике особенностей организма здорового человека, оценке его генетических маркеров, определяющих прогноз качества и продолжительности жизни. Выявление потенциально «слабых» звеньев в здоровье человека необходимо, чтобы вовремя изменить рацион питания, привычки, физическую активность, подобрать персональную программу приема витаминов и микроэлементов. Это позволяет человеку дольше оставаться здоровым, активным, вести привычный образ жизни и практически ни в чем себе не отказывать, будучи уже в зрелом возрасте.

Как реализуются эти принципы? 

Большое значение здесь играет диагностика. Сегодня возможно глубокое понимание особенностей каждого человека благодаря комплексу различных лабораторных исследований: от простых (общий анализ крови, биохимия, гормоны и другие) до инновационных (генетические тесты, исследования на выявление уровня микроэлементов, витаминов). 
В результате полученных данных врач может назначить программу профилактики, лечения конкретного заболевания, подобрать диету, спортивные нагрузки и не только. Углубленная диагностика позволяет отслеживать динамику в процессе работы с пациентом и давать более точные прогнозы на будущее: насколько состояние здоровья соответствует генетическому потенциалу, какова эффективность превентивных мероприятий, что необходимо предпринять, чтобы помочь организму работать долго и эффективно. 

Что дает 5П медицина пациенту?

Персонализированная медицина, основанная на превентивном подходе и профилактике, вкупе с взаимопониманием и тесным сотрудничеством врача и пациента, позволяет добиться важного момента: своевременно разгадать, какие особенности организма заложены генетически и какие отклонения от идеального состояния здоровья уже сформировались в течение жизни. 
У пациента появляется шанс, узнав все прогнозы и перспективы, изменить свой образ жизни так, чтобы оставаться здоровым как можно дольше. Программа приема биологически-активных веществ и витаминов в этом случае тоже разрабатывается врачом не на общих основаниях, а индивидуально для каждого. Доктор, проповедующий принципы 5П медицины, готов пациенту помогать, делясь новейшей информацией из области превентивной медицины, объясняя и обучая его реальным способам сохранения и преумножения здоровья. 
Не стоит думать, что можно опоздать в обращении к принципам 5П медицины. Даже если человек уже столкнулся с серьезными проблемами, страдает хроническими болезнями или перенес тяжелое острое заболевание, никогда не поздно проанализировать свой организм и найти максимально обоснованный, логичный способ вернуть себе полноценное здоровье или свести к минимуму последствия болезней.

В чем опасность предиктивной аналитики

Алгоритмы могут, например, угадать вашу сексуальную ориентацию или предсказать, беременны ли вы, собираетесь ли увольняться и рискуете ли умереть в ближайшее время. Ученые могут установить расу человека по лайкам в Facebook, а власти Китая используют технологии распознавания лиц, чтобы вычислять и отслеживать представителей уйгурского этнического меньшинства.

Знают ли алгоритмы все это на самом деле или лишь выдвигают обоснованные предположения? И если они просто делают выводы, как мог бы их делать любой человек, то что плохого в том, что они такие сообразительные? Рассмотрим несколько примеров.

Состояние здоровья

Пожалуй, самый известный случай излишней догадливости алгоритма в США – это история о том, как сеть супермаркетов Target предсказывала беременность своих покупательниц. В 2012 г. в The New York Times написали о том, как компании работают с данными. В статью вошла в том числе история о том, как отец узнал о беременности своей дочери-подростка благодаря тому, что Target присылала ей купоны на товары для младенцев, как будто предугадав события. Вполне вероятно, что эта история выдумана, и, даже если такое действительно произошло, это, судя по описанию методов Target, приведенному в той же статье, было простым совпадением, а не результатом сложной предиктивной аналитики. Но так или иначе история все равно показывает пример угрозы приватности, ведь, если маркетинговое отделение компании догадывается о беременности клиента, значит, оно без согласия пользователя выяснило значимую медицинскую информацию, с которой обычно имеют право работать только специально обученные медицинские сотрудники.

Доступ к такой информации без должного контроля может иметь очень серьезные последствия в жизни человека. Например, как написал один из комментаторов в сети, представьте себе беременную женщину, «у которой сложная ситуация на работе и которая еще не получила государственную страховку по нетрудоспособности. Если о ее беременности станет известно, она рискует оплачивать из своего кармана роды и не получить выплаты по нетрудоспособности во время перерыва. Вдобавок она может потерять работу».

Заметьте, что в этом примере нет неправильной обработки, кражи или утечки данных – только создание новых данных: установление по косвенным показателям информации, которую люди не стали бы раскрывать добровольно. Эти конфиденциальные сведения можно получить из открытых, куда более безобидных данных – как будто из ниоткуда.

Вероятность увольнения

Неужели странным образом получается так, что проблемой может оказаться как раз слишком хорошая работа предиктивных моделей? Очевидно, что плохие модели – это плохо. Но неужели правильные прогнозы – это тоже плохо?

Даже если модель не слишком точна в целом, для определенной группы беременных ее предсказания все равно могут быть довольно точны. Например, предположим, что в любой момент беременны 2% женщин от 18 до 40 лет. Таким образом, если модель покажет, какие женщины беременны, с вероятностью втрое выше среднего, только 6% из них будут действительно беременны. Но если взять более узкую группу – например, верхние 0,1% по вероятности беременности, – эффективность поднимется уже значительно больше – скажем, в 46 раз, и в этой группе беременность будет вычисляться с вероятностью 92%. Система сможет определять беременность с очень высокой степенью точности.

То же касается определения ориентации, расы, состояния здоровья, места жительства или намерения уволиться. Даже с помощью не слишком точной модели можно делать уверенные предсказания об определенной ограниченной группе, потому что о некоторых людях сделать такие предсказания действительно легче. И как бы мала ни была их доля – например, 0,1%, – если в выборку входит 1 млн человек, 1000 из них можно будет уверенно вычислить.

Легко представить, почему люди не хотели бы, чтобы другие узнали о них определенные факты. Например, в 2013 г. компания Hewlett-Packard оценивала более 300 000 своих сотрудников по вероятности увольнения, а результаты оценки отправляла менеджерам. Если бы вы собирались увольняться, то ваш начальник был бы последним человеком, которому бы вы стали об этом сообщать, пока не получите новое предложение.

Наконец, одна консалтинговая фирма разрабатывала модель текучести персонала для департамента персонала одной компании и обнаружила, что может в том числе предсказывать вероятность смерти сотрудников, ведь это один из вариантов текучести. HR-менеджеры попросили не показывать им эту часть модели: они не хотели брать на себя ответственность за информацию о том, какие сотрудники рискуют скоро умереть.

Исследования показали, что предиктивные модели умеют также выделять индивидуальные данные – например, расу и национальность – на основе, в частности, лайков в Facebook. Опасность заключается в том, как маркетологи будут использовать эту информацию. Профессор управления и технологий в Гарвардском университете Латания Суини описывает проблему так: «Онлайн-реклама – это всегда дискриминация, разделение людей на группы. Мы не хотим показывать молодым мамам рекламу удочек, а рыболовам – рекламу подгузников. Но в какой-то момент эта дискриминация перестает быть простым таргетированием и начинает приносить вред большой группе людей». Исследование, проведенное Суини, показало, что при поиске в Google имен, часто встречающихся у темнокожих, на 25% чаще появлялась реклама, из которой следовало, что у человека есть досье арестов, даже если в базе данных рекламодателя на самом деле вообще не было человека с таким именем.

«Если создать технологию, которая может разделять людей по расам, кто-нибудь обязательно использует ее для дискриминации», – говорит Клэр Гарви, старший научный сотрудник Центра приватности и технологий при факультете права Университета Джорджтауна.

Еще один пример – технологии распознавания лиц, с помощью которых можно отслеживать местоположение человека. Это нарушает наше фундаментальное право на свободу передвижения и неприкосновенность частной жизни. Например, расположенные в общественных местах камеры безопасности всегда могут определить, где и когда мог находиться тот или иной человек. Я не хочу огульно ругать распознавание лиц, но эту технологию критикуют, например, CEO Microsoft и Google.

Власти Китая используют технологии распознавания лиц для поиска и слежения за уйгурами – этнической группой, которую правительство систематически притесняет. Это первый известный случай, когда правительство страны использует технологии машинного обучения для определения национальности людей. И делается это для того, чтобы учитывать полученную информацию как фактор в принятии дискриминирующих решений, т. е. решений, ориентированных в первую очередь на защищенный класс. В этом случае в зависимости от этнической принадлежности – после того как она выяснена – отношение и подход к представителям установленной группы меняются. Один китайский стартап, оцененный более чем в $1 млрд, заявил, что его программа может определять «группы людей, требующие особого отношения». Если в районе живет один уйгур, а в течение 20 дней там появляется еще шесть уйгуров, система немедленно оповестит об этом власти, говорится на сайте компании.

Дискриминация этнических групп с помощью предиктивных технологий – это новый уровень риска. Джонатан Фрэнкл, специалист по глубокому обучению из MIT, предупреждает, что такая перспектива существует не только в Китае: «Мне кажется, не будет преувеличением сказать, что это действительно угрожает самому существованию демократии. Если страна применяет какую-то модель в таком жестком авторитарном режиме, она начинает использовать данные для намного более глубокого контроля за мыслями и соблюдением правил. Мы вступаем в серьезнейший кризис и сами этого не замечаем».

Очень сложно провести грань, за которой цели предсказаний машинного обучения становятся неэтичными, и тем более грань, за которой их нужно законодательно ограничивать. Но по крайней мере нужно замечать, когда машинное обучение используется для подкрепления уже известной неэтичной практики или для получения данных, к которым нужно относиться с аккуратностью.

Об авторе: Эрик Сигель – ведущий консультант и бывший профессор Колумбийского университета. Занимается популяризацией технологий машинного обучения. Преподаватель по специальности «Машинное образование для всех» на Coursera, автор книг

Статья впервые опубликована в «Harvard Business Review Россия». Оригинал статьи здесь

Прогностическая медицина — StatPearls — Книжная полка NCBI

Определение / введение

Здравоохранение в США в первую очередь основано на диагностике болезни и последующем ее лечении. Рассмотрим несколько наиболее выдающихся достижений медицины прошлого века: [1] [2]

• Антибиотики для лечения различных инфекций

• Катетеризация сердца для лечения закупорки коронарных сосудов

• Бета-блокаторы для лечения высокого кровяного давления

Несмотря на то, что профилактическая медицина широко распространена для улучшения результатов при меньших затратах, она получила гораздо меньше шума.Одна проблема в том, что профилактическая медицина менее прибыльна, чем другие меры. Другая проблема заключается в том, что наше понимание индивидуального риска отдельных заболеваний отсутствует. Например, хотя мы знаем, что такие факторы риска, как курение и загрязнение окружающей среды, увеличивают заболеваемость раком легких среди населения, мы не можем надежно предсказать риск рака легких у конкретного человека, даже если известен статус курения и загрязнения окружающей среды; в конце концов, не у каждого человека, который курит или живет рядом с автострадой, может развиться рак легких.В результате наш нынешний подход к профилактической медицине заключается в универсальном применении универсального вмешательства; ремни безопасности, вакцинация, диета и упражнения — главные примеры.

Однако существует ограниченное понимание индивидуального риска заболевания при рассмотрении дополнительных профилактических мер. Если бы новые вмешательства применялись полностью, огромные объемы ресурсов были бы потрачены на реализацию этих мер в отношении лиц, которые никогда не подвергались риску из-за этого результата. Например, рассмотрите расточительность, осложнения и моральные последствия в гипотетическом сценарии выполнения универсальной мастэктомии для предотвращения рака груди.

Проблемы, вызывающие озабоченность

Прогнозирующая медицина — относительно новая область здравоохранения, но сама концепция не нова. Проще говоря, прогностическая медицина использует определенные лабораторные и генетические тесты для определения вероятности развития болезни у человека. Использование биомаркеров было обычным явлением в области онкологии, но теперь цель состоит в том, чтобы увеличить использование аналогичных биомаркеров для прогнозирования более распространенных клинических расстройств, наблюдаемых в повседневной жизни.

Прогнозирующая медицина

В идеале мы должны рассчитать индивидуальный риск человека для рака груди или любого другого заболевания и принять соответствующие меры.Это цель прогнозной медицины, практики получения и каталогизации характеристик отдельных пациентов, анализа этих данных для прогнозирования индивидуального риска пациента для интересующего результата, прогнозирования того, какое лечение для какого человека будет наиболее эффективным, а затем вмешательство до начала лечения. Исход происходит. Традиционно прогностическая медицина ограничивалась исключительно областью генетики. Когда-то считалось, что генетика произведет революцию в медицине, и на самом деле генетика и геномика улучшили нашу способность прогнозировать индивидуальный риск некоторых заболеваний (например,g., ген BRCA и рак груди) и предсказать, какое лечение будет более эффективным для данного человека (например, терапия, направленная на молекулярную мишень при раке). Однако предсказание риска на основе генетики доказало ограниченную пользу по причинам, в том числе (1) полногеномное секвенирование все еще относительно дорого и в настоящее время не покрывается страховкой, и (2) большинство болезней, от которых страдает население сегодня, являются многофакторными. Например, на сердечные заболевания влияет не только генетика, но и возраст, диета, физические нагрузки и уровень стресса.Сбор и организация этих данных для анализа неоценимы.

Революция больших данных [3]

Несмотря на то, что данные о здравоохранении не были официально определены количественно, они уже были собраны в гигантских масштабах; каждый показатель жизнедеятельности, медицинская карта и рентгенологическое изображение из каждой клиники, аптеки и больницы в совокупности представляют лишь крошечную долю точек данных, доступных для анализа. Данные социальных сетей, данные выставления счетов, данные переписи населения и т. Д. Также включают информацию, которая влияет на результаты здравоохранения.Объем данных увеличивается экспоненциально по мере снижения стоимости сбора, хранения и обработки данных. Все эти данные в сочетании с новейшими компьютерными аналитическими методами, такими как машинное обучение, составляют так называемую «революцию больших данных». Благодаря большим данным прогнозная медицина вскоре сможет количественно оценить индивидуальный риск для различных результатов здравоохранения и определить оптимальные, индивидуализированные варианты лечения. Другие отрасли уже воспользовались этой революцией и продолжают совершенствовать свои прогностические приложения: банки могут прогнозировать индивидуальный риск клиента в случае невыплаты кредита, веб-сайты социальных сетей предсказывают тип рекламы, на которую пользователь, скорее всего, ответит, и страховые компании предсказывают, насколько вероятно физическое лицо подать иск.Что наиболее важно, эти отрасли разработали программное обеспечение и инфраструктуру рабочих процессов, необходимую для развертывания этого анализа в реальном времени на переднем крае своей деятельности.

Клиническая значимость

Для достижения своих целей прогностическая медицина должна предоставлять применимые сведения о результатах, которые еще не произошли, и доставлять эти персонализированные данные непосредственно поставщикам медицинских услуг, таким как врачи, практикующие врачи среднего звена и медсестры, в момент контакта с пациентом .В противном случае потенциал прогнозной медицины будет сведен к академической новизне: убедительным в теории, но непрактичным для реальности клинической практики.

Эффективное внедрение и внедрение потребуют значительных усилий по приобретению, развитию и совершенствованию необходимой ИТ-инфраструктуры и пропаганде этого нового поколения медицины на основе данных. Успех потребует согласования стимулов для всех заинтересованных сторон — от компаний-производителей медицинского программного обеспечения, разрабатывающих эти инструменты, до администрации медицинских центров, инвестирующих в инфраструктуру, и поставщиков медицинских услуг, которые в конечном итоге несут ответственность за надлежащее использование этих инструментов.Предполагая полное внедрение, прогностическая медицина столкнется с дополнительными новыми проблемами. Благодаря беспрецедентному сбору и использованию данных, связанных со здравоохранением, HIPAA и безопасность данных станут еще более важной проблемой. С философской точки зрения, вероятно, будут продолжаться дискуссии об использовании и чрезмерном использовании этих технологий и их влиянии на клиническую проницательность и медицинскую практику, равно как и постоянная критика в отношении чрезмерного использования компьютерных томографов и других методов визуализации. Ни одна из этих проблем не является непреодолимой, и потенциальные преимущества в настоящее время, похоже, стоят затраченных усилий.В связи с переходом Закона о доступном медицинском обслуживании от возмещения оплаты медицинских услуг на основе количества к системе возмещения на основе стоимости заинтересованные стороны должны быть еще больше вынуждены внимательно изучить экономию затрат и улучшения качества, обеспечиваемые прогностической медициной и большими данными. Только время покажет, оправдает ли прогностическая медицина свой потенциал. [4] [5]

Самая большая проблема прогностической медицины — это достоверность имеющихся тестов. Ни один тест не является 100% чувствительным и 100% специфичным.Следовательно, при применении любого теста для прогнозирования заболевания ожидаются как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Когда дело доходит до генетического тестирования для прогнозирования болезни, стоимость и этика также являются серьезными проблемами. Применяя генетические тесты для прогнозирования болезни, нельзя отрицать роль окружающей среды или образа жизни. К тому же надежность генетического тестирования не на 100%. Поскольку сдерживание затрат является приоритетом в здравоохранении, эмпирический порядок прогностических тестов может оказаться непрактичным или реалистичным для всего населения.

Хотя результаты больших данных помогли получить ценные клинические переменные, которые потенциально связаны с интересующими пациентами клиническими исходами, необходимо понимать ограничения больших данных. Действительно, было несколько сообщений о возможном неправильном кодировании и / или неправильном диагностическом кодировании, которые в конечном итоге могут привести к неубедительным или потенциально неправильным статистическим выводам.

Несколько авторов предложили использовать результаты больших данных и их статистически и клинически значимые переменные в качестве «фонарика», чтобы выделить более крупные группы значимых переменных, которые будут применяться на институциональном уровне в рамках более индивидуализированного статистически значимого анализа для смягчения этих ограничений.[6] [7]

Медсестринское дело, смежное здравоохранение и межпрофессиональные групповые вмешательства

Поскольку прогностическая медицина может помочь выявлять пациентов с наибольшим риском неблагоприятного исхода, медперсонал должен понимать прогностическую медицину и важность собираемых данных. Это включает в себя точный и соответствующий сбор данных, надлежащую технику проведения оценок и информирование клинического персонала, когда пациент предъявляет «красные флажки», указывающие на то, что он относится к группе риска.

Дополнительное образование / Контрольные вопросы

Ссылки

1.

Хури М.Дж. Произведет ли генетика революцию в медицине? N Engl J Med. 2000 16 ноября; 343 (20): 1497; обсуждение 1498. [PubMed: 11184470]

2.

Ференс Б.А., Чаухан М.С., Идзумо С. Произведет ли генетика революцию в медицине? N Engl J Med. 2000 16 ноября; 343 (20): 1497-8. [PubMed: 11184469]

3.

Мердок ТБ, Детский А.С. Неизбежное применение больших данных в здравоохранении.ДЖАМА. 2013 апр 03; 309 (13): 1351-2. [PubMed: 23549579]

4.

Уоррен М. Подход к прогнозной медицине, который берет штурмом исследования в области геномики. Природа. Октябрь 2018; 562 (7726): 181-183. [PubMed: 30305759]

5.

Бин П., Капассо Э, Патерностер М., Федели П., Поличино Ф, Казелла С., Конти А. Генетический риск в сфере страхования. Откройте Med (Wars). 2018; 13: 294-297. [Бесплатная статья PMC: PMC6110137] [PubMed: 30155519]

6.

Варакалло М.А., Херцог Л., Туси Н., Йохансон Н.А.Десятилетние тенденции и независимые факторы риска незапланированной реадмиссии после плановой тотальной артропластики сустава в большой городской академической больнице. J Артропластика. 2017 июн; 32 (6): 1739-1746. [PubMed: 28153458]

7.

Варакалло М.А., Маттерн П., Акоста Дж., Туси Н., Денехи К.М., Хардинг С.П. Детерминанты стоимости 90-дневного лечения изолированных переломов голеностопного сустава в большой городской академической больнице. J Orthop Trauma. 2018 июл; 32 (7): 338-343. [PubMed: 29738399]

Прогностическая медицина — StatPearls — Книжная полка NCBI

Определение / введение

Здравоохранение в США в первую очередь основано на диагностике болезни и ее последующем лечении.Рассмотрим несколько наиболее выдающихся достижений медицины прошлого века: [1] [2]

• Антибиотики для лечения различных инфекций

• Катетеризация сердца для лечения закупорки коронарных сосудов

• Бета-блокаторы для лечения высокого кровяного давления

Несмотря на то, что профилактическая медицина широко распространена для улучшения результатов при меньших затратах, она получила гораздо меньше шума. Одна проблема в том, что профилактическая медицина менее прибыльна, чем другие меры.Другая проблема заключается в том, что наше понимание индивидуального риска отдельных заболеваний отсутствует. Например, хотя мы знаем, что такие факторы риска, как курение и загрязнение окружающей среды, увеличивают заболеваемость раком легких среди населения, мы не можем надежно предсказать риск рака легких у конкретного человека, даже если известен статус курения и загрязнения окружающей среды; в конце концов, не у каждого человека, который курит или живет рядом с автострадой, может развиться рак легких. В результате наш нынешний подход к профилактической медицине заключается в универсальном применении универсального вмешательства; ремни безопасности, вакцинация, диета и упражнения — главные примеры.

Однако существует ограниченное понимание индивидуального риска заболевания при рассмотрении дополнительных профилактических мер. Если бы новые вмешательства применялись полностью, огромные объемы ресурсов были бы потрачены на реализацию этих мер в отношении лиц, которые никогда не подвергались риску из-за этого результата. Например, рассмотрите расточительность, осложнения и моральные последствия в гипотетическом сценарии выполнения универсальной мастэктомии для предотвращения рака груди.

Проблемы, вызывающие озабоченность

Прогнозирующая медицина — относительно новая область здравоохранения, но сама концепция не нова.Проще говоря, прогностическая медицина использует определенные лабораторные и генетические тесты для определения вероятности развития болезни у человека. Использование биомаркеров было обычным явлением в области онкологии, но теперь цель состоит в том, чтобы увеличить использование аналогичных биомаркеров для прогнозирования более распространенных клинических расстройств, наблюдаемых в повседневной жизни.

Прогнозирующая медицина

В идеале мы должны рассчитать индивидуальный риск человека для рака груди или любого другого заболевания и принять соответствующие меры.Это цель прогнозной медицины, практики получения и каталогизации характеристик отдельных пациентов, анализа этих данных для прогнозирования индивидуального риска пациента для интересующего результата, прогнозирования того, какое лечение для какого человека будет наиболее эффективным, а затем вмешательство до начала лечения. Исход происходит. Традиционно прогностическая медицина ограничивалась исключительно областью генетики. Когда-то считалось, что генетика произведет революцию в медицине, и на самом деле генетика и геномика улучшили нашу способность прогнозировать индивидуальный риск некоторых заболеваний (например,g., ген BRCA и рак груди) и предсказать, какое лечение будет более эффективным для данного человека (например, терапия, направленная на молекулярную мишень при раке). Однако предсказание риска на основе генетики доказало ограниченную пользу по причинам, в том числе (1) полногеномное секвенирование все еще относительно дорого и в настоящее время не покрывается страховкой, и (2) большинство болезней, от которых страдает население сегодня, являются многофакторными. Например, на сердечные заболевания влияет не только генетика, но и возраст, диета, физические нагрузки и уровень стресса.Сбор и организация этих данных для анализа неоценимы.

Революция больших данных [3]

Несмотря на то, что данные о здравоохранении не были официально определены количественно, они уже были собраны в гигантских масштабах; каждый показатель жизнедеятельности, медицинская карта и рентгенологическое изображение из каждой клиники, аптеки и больницы в совокупности представляют лишь крошечную долю точек данных, доступных для анализа. Данные социальных сетей, данные выставления счетов, данные переписи населения и т. Д. Также включают информацию, которая влияет на результаты здравоохранения.Объем данных увеличивается экспоненциально по мере снижения стоимости сбора, хранения и обработки данных. Все эти данные в сочетании с новейшими компьютерными аналитическими методами, такими как машинное обучение, составляют так называемую «революцию больших данных». Благодаря большим данным прогнозная медицина вскоре сможет количественно оценить индивидуальный риск для различных результатов здравоохранения и определить оптимальные, индивидуализированные варианты лечения. Другие отрасли уже воспользовались этой революцией и продолжают совершенствовать свои прогностические приложения: банки могут прогнозировать индивидуальный риск клиента в случае невыплаты кредита, веб-сайты социальных сетей предсказывают тип рекламы, на которую пользователь, скорее всего, ответит, и страховые компании предсказывают, насколько вероятно физическое лицо подать иск.Что наиболее важно, эти отрасли разработали программное обеспечение и инфраструктуру рабочих процессов, необходимую для развертывания этого анализа в реальном времени на переднем крае своей деятельности.

Клиническая значимость

Для достижения своих целей прогностическая медицина должна предоставлять применимые сведения о результатах, которые еще не произошли, и доставлять эти персонализированные данные непосредственно поставщикам медицинских услуг, таким как врачи, практикующие врачи среднего звена и медсестры, в момент контакта с пациентом .В противном случае потенциал прогнозной медицины будет сведен к академической новизне: убедительным в теории, но непрактичным для реальности клинической практики.

Эффективное внедрение и внедрение потребуют значительных усилий по приобретению, развитию и совершенствованию необходимой ИТ-инфраструктуры и пропаганде этого нового поколения медицины на основе данных. Успех потребует согласования стимулов для всех заинтересованных сторон — от компаний-производителей медицинского программного обеспечения, разрабатывающих эти инструменты, до администрации медицинских центров, инвестирующих в инфраструктуру, и поставщиков медицинских услуг, которые в конечном итоге несут ответственность за надлежащее использование этих инструментов.Предполагая полное внедрение, прогностическая медицина столкнется с дополнительными новыми проблемами. Благодаря беспрецедентному сбору и использованию данных, связанных со здравоохранением, HIPAA и безопасность данных станут еще более важной проблемой. С философской точки зрения, вероятно, будут продолжаться дискуссии об использовании и чрезмерном использовании этих технологий и их влиянии на клиническую проницательность и медицинскую практику, равно как и постоянная критика в отношении чрезмерного использования компьютерных томографов и других методов визуализации. Ни одна из этих проблем не является непреодолимой, и потенциальные преимущества в настоящее время, похоже, стоят затраченных усилий.В связи с переходом Закона о доступном медицинском обслуживании от возмещения оплаты медицинских услуг на основе количества к системе возмещения на основе стоимости заинтересованные стороны должны быть еще больше вынуждены внимательно изучить экономию затрат и улучшения качества, обеспечиваемые прогностической медициной и большими данными. Только время покажет, оправдает ли прогностическая медицина свой потенциал. [4] [5]

Самая большая проблема прогностической медицины — это достоверность имеющихся тестов. Ни один тест не является 100% чувствительным и 100% специфичным.Следовательно, при применении любого теста для прогнозирования заболевания ожидаются как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Когда дело доходит до генетического тестирования для прогнозирования болезни, стоимость и этика также являются серьезными проблемами. Применяя генетические тесты для прогнозирования болезни, нельзя отрицать роль окружающей среды или образа жизни. К тому же надежность генетического тестирования не на 100%. Поскольку сдерживание затрат является приоритетом в здравоохранении, эмпирический порядок прогностических тестов может оказаться непрактичным или реалистичным для всего населения.

Хотя результаты больших данных помогли получить ценные клинические переменные, которые потенциально связаны с интересующими пациентами клиническими исходами, необходимо понимать ограничения больших данных. Действительно, было несколько сообщений о возможном неправильном кодировании и / или неправильном диагностическом кодировании, которые в конечном итоге могут привести к неубедительным или потенциально неправильным статистическим выводам.

Несколько авторов предложили использовать результаты больших данных и их статистически и клинически значимые переменные в качестве «фонарика», чтобы выделить более крупные группы значимых переменных, которые будут применяться на институциональном уровне в рамках более индивидуализированного статистически значимого анализа для смягчения этих ограничений.[6] [7]

Медсестринское дело, смежное здравоохранение и межпрофессиональные групповые вмешательства

Поскольку прогностическая медицина может помочь выявлять пациентов с наибольшим риском неблагоприятного исхода, медперсонал должен понимать прогностическую медицину и важность собираемых данных. Это включает в себя точный и соответствующий сбор данных, надлежащую технику проведения оценок и информирование клинического персонала, когда пациент предъявляет «красные флажки», указывающие на то, что он относится к группе риска.

Дополнительное образование / Контрольные вопросы

Ссылки

1.

Хури М.Дж. Произведет ли генетика революцию в медицине? N Engl J Med. 2000 16 ноября; 343 (20): 1497; обсуждение 1498. [PubMed: 11184470]

2.

Ференс Б.А., Чаухан М.С., Идзумо С. Произведет ли генетика революцию в медицине? N Engl J Med. 2000 16 ноября; 343 (20): 1497-8. [PubMed: 11184469]

3.

Мердок ТБ, Детский А.С. Неизбежное применение больших данных в здравоохранении.ДЖАМА. 2013 апр 03; 309 (13): 1351-2. [PubMed: 23549579]

4.

Уоррен М. Подход к прогнозной медицине, который берет штурмом исследования в области геномики. Природа. Октябрь 2018; 562 (7726): 181-183. [PubMed: 30305759]

5.

Бин П., Капассо Э, Патерностер М., Федели П., Поличино Ф, Казелла С., Конти А. Генетический риск в сфере страхования. Откройте Med (Wars). 2018; 13: 294-297. [Бесплатная статья PMC: PMC6110137] [PubMed: 30155519]

6.

Варакалло М.А., Херцог Л., Туси Н., Йохансон Н.А.Десятилетние тенденции и независимые факторы риска незапланированной реадмиссии после плановой тотальной артропластики сустава в большой городской академической больнице. J Артропластика. 2017 июн; 32 (6): 1739-1746. [PubMed: 28153458]

7.

Варакалло М.А., Маттерн П., Акоста Дж., Туси Н., Денехи К.М., Хардинг С.П. Детерминанты стоимости 90-дневного лечения изолированных переломов голеностопного сустава в большой городской академической больнице. J Orthop Trauma. 2018 июл; 32 (7): 338-343. [PubMed: 29738399]

Прогностическая медицина — StatPearls — Книжная полка NCBI

Определение / введение

Здравоохранение в США в первую очередь основано на диагностике болезни и ее последующем лечении.Рассмотрим несколько наиболее выдающихся достижений медицины прошлого века: [1] [2]

• Антибиотики для лечения различных инфекций

• Катетеризация сердца для лечения закупорки коронарных сосудов

• Бета-блокаторы для лечения высокого кровяного давления

Несмотря на то, что профилактическая медицина широко распространена для улучшения результатов при меньших затратах, она получила гораздо меньше шума. Одна проблема в том, что профилактическая медицина менее прибыльна, чем другие меры.Другая проблема заключается в том, что наше понимание индивидуального риска отдельных заболеваний отсутствует. Например, хотя мы знаем, что такие факторы риска, как курение и загрязнение окружающей среды, увеличивают заболеваемость раком легких среди населения, мы не можем надежно предсказать риск рака легких у конкретного человека, даже если известен статус курения и загрязнения окружающей среды; в конце концов, не у каждого человека, который курит или живет рядом с автострадой, может развиться рак легких. В результате наш нынешний подход к профилактической медицине заключается в универсальном применении универсального вмешательства; ремни безопасности, вакцинация, диета и упражнения — главные примеры.

Однако существует ограниченное понимание индивидуального риска заболевания при рассмотрении дополнительных профилактических мер. Если бы новые вмешательства применялись полностью, огромные объемы ресурсов были бы потрачены на реализацию этих мер в отношении лиц, которые никогда не подвергались риску из-за этого результата. Например, рассмотрите расточительность, осложнения и моральные последствия в гипотетическом сценарии выполнения универсальной мастэктомии для предотвращения рака груди.

Проблемы, вызывающие озабоченность

Прогнозирующая медицина — относительно новая область здравоохранения, но сама концепция не нова.Проще говоря, прогностическая медицина использует определенные лабораторные и генетические тесты для определения вероятности развития болезни у человека. Использование биомаркеров было обычным явлением в области онкологии, но теперь цель состоит в том, чтобы увеличить использование аналогичных биомаркеров для прогнозирования более распространенных клинических расстройств, наблюдаемых в повседневной жизни.

Прогнозирующая медицина

В идеале мы должны рассчитать индивидуальный риск человека для рака груди или любого другого заболевания и принять соответствующие меры.Это цель прогнозной медицины, практики получения и каталогизации характеристик отдельных пациентов, анализа этих данных для прогнозирования индивидуального риска пациента для интересующего результата, прогнозирования того, какое лечение для какого человека будет наиболее эффективным, а затем вмешательство до начала лечения. Исход происходит. Традиционно прогностическая медицина ограничивалась исключительно областью генетики. Когда-то считалось, что генетика произведет революцию в медицине, и на самом деле генетика и геномика улучшили нашу способность прогнозировать индивидуальный риск некоторых заболеваний (например,g., ген BRCA и рак груди) и предсказать, какое лечение будет более эффективным для данного человека (например, терапия, направленная на молекулярную мишень при раке). Однако предсказание риска на основе генетики доказало ограниченную пользу по причинам, в том числе (1) полногеномное секвенирование все еще относительно дорого и в настоящее время не покрывается страховкой, и (2) большинство болезней, от которых страдает население сегодня, являются многофакторными. Например, на сердечные заболевания влияет не только генетика, но и возраст, диета, физические нагрузки и уровень стресса.Сбор и организация этих данных для анализа неоценимы.

Революция больших данных [3]

Несмотря на то, что данные о здравоохранении не были официально определены количественно, они уже были собраны в гигантских масштабах; каждый показатель жизнедеятельности, медицинская карта и рентгенологическое изображение из каждой клиники, аптеки и больницы в совокупности представляют лишь крошечную долю точек данных, доступных для анализа. Данные социальных сетей, данные выставления счетов, данные переписи населения и т. Д. Также включают информацию, которая влияет на результаты здравоохранения.Объем данных увеличивается экспоненциально по мере снижения стоимости сбора, хранения и обработки данных. Все эти данные в сочетании с новейшими компьютерными аналитическими методами, такими как машинное обучение, составляют так называемую «революцию больших данных». Благодаря большим данным прогнозная медицина вскоре сможет количественно оценить индивидуальный риск для различных результатов здравоохранения и определить оптимальные, индивидуализированные варианты лечения. Другие отрасли уже воспользовались этой революцией и продолжают совершенствовать свои прогностические приложения: банки могут прогнозировать индивидуальный риск клиента в случае невыплаты кредита, веб-сайты социальных сетей предсказывают тип рекламы, на которую пользователь, скорее всего, ответит, и страховые компании предсказывают, насколько вероятно физическое лицо подать иск.Что наиболее важно, эти отрасли разработали программное обеспечение и инфраструктуру рабочих процессов, необходимую для развертывания этого анализа в реальном времени на переднем крае своей деятельности.

Клиническая значимость

Для достижения своих целей прогностическая медицина должна предоставлять применимые сведения о результатах, которые еще не произошли, и доставлять эти персонализированные данные непосредственно поставщикам медицинских услуг, таким как врачи, практикующие врачи среднего звена и медсестры, в момент контакта с пациентом .В противном случае потенциал прогнозной медицины будет сведен к академической новизне: убедительным в теории, но непрактичным для реальности клинической практики.

Эффективное внедрение и внедрение потребуют значительных усилий по приобретению, развитию и совершенствованию необходимой ИТ-инфраструктуры и пропаганде этого нового поколения медицины на основе данных. Успех потребует согласования стимулов для всех заинтересованных сторон — от компаний-производителей медицинского программного обеспечения, разрабатывающих эти инструменты, до администрации медицинских центров, инвестирующих в инфраструктуру, и поставщиков медицинских услуг, которые в конечном итоге несут ответственность за надлежащее использование этих инструментов.Предполагая полное внедрение, прогностическая медицина столкнется с дополнительными новыми проблемами. Благодаря беспрецедентному сбору и использованию данных, связанных со здравоохранением, HIPAA и безопасность данных станут еще более важной проблемой. С философской точки зрения, вероятно, будут продолжаться дискуссии об использовании и чрезмерном использовании этих технологий и их влиянии на клиническую проницательность и медицинскую практику, равно как и постоянная критика в отношении чрезмерного использования компьютерных томографов и других методов визуализации. Ни одна из этих проблем не является непреодолимой, и потенциальные преимущества в настоящее время, похоже, стоят затраченных усилий.В связи с переходом Закона о доступном медицинском обслуживании от возмещения оплаты медицинских услуг на основе количества к системе возмещения на основе стоимости заинтересованные стороны должны быть еще больше вынуждены внимательно изучить экономию затрат и улучшения качества, обеспечиваемые прогностической медициной и большими данными. Только время покажет, оправдает ли прогностическая медицина свой потенциал. [4] [5]

Самая большая проблема прогностической медицины — это достоверность имеющихся тестов. Ни один тест не является 100% чувствительным и 100% специфичным.Следовательно, при применении любого теста для прогнозирования заболевания ожидаются как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Когда дело доходит до генетического тестирования для прогнозирования болезни, стоимость и этика также являются серьезными проблемами. Применяя генетические тесты для прогнозирования болезни, нельзя отрицать роль окружающей среды или образа жизни. К тому же надежность генетического тестирования не на 100%. Поскольку сдерживание затрат является приоритетом в здравоохранении, эмпирический порядок прогностических тестов может оказаться непрактичным или реалистичным для всего населения.

Хотя результаты больших данных помогли получить ценные клинические переменные, которые потенциально связаны с интересующими пациентами клиническими исходами, необходимо понимать ограничения больших данных. Действительно, было несколько сообщений о возможном неправильном кодировании и / или неправильном диагностическом кодировании, которые в конечном итоге могут привести к неубедительным или потенциально неправильным статистическим выводам.

Несколько авторов предложили использовать результаты больших данных и их статистически и клинически значимые переменные в качестве «фонарика», чтобы выделить более крупные группы значимых переменных, которые будут применяться на институциональном уровне в рамках более индивидуализированного статистически значимого анализа для смягчения этих ограничений.[6] [7]

Медсестринское дело, смежное здравоохранение и межпрофессиональные групповые вмешательства

Поскольку прогностическая медицина может помочь выявлять пациентов с наибольшим риском неблагоприятного исхода, медперсонал должен понимать прогностическую медицину и важность собираемых данных. Это включает в себя точный и соответствующий сбор данных, надлежащую технику проведения оценок и информирование клинического персонала, когда пациент предъявляет «красные флажки», указывающие на то, что он относится к группе риска.

Дополнительное образование / Контрольные вопросы

Ссылки

1.

Хури М.Дж. Произведет ли генетика революцию в медицине? N Engl J Med. 2000 16 ноября; 343 (20): 1497; обсуждение 1498. [PubMed: 11184470]

2.

Ференс Б.А., Чаухан М.С., Идзумо С. Произведет ли генетика революцию в медицине? N Engl J Med. 2000 16 ноября; 343 (20): 1497-8. [PubMed: 11184469]

3.

Мердок ТБ, Детский А.С. Неизбежное применение больших данных в здравоохранении.ДЖАМА. 2013 апр 03; 309 (13): 1351-2. [PubMed: 23549579]

4.

Уоррен М. Подход к прогнозной медицине, который берет штурмом исследования в области геномики. Природа. Октябрь 2018; 562 (7726): 181-183. [PubMed: 30305759]

5.

Бин П., Капассо Э, Патерностер М., Федели П., Поличино Ф, Казелла С., Конти А. Генетический риск в сфере страхования. Откройте Med (Wars). 2018; 13: 294-297. [Бесплатная статья PMC: PMC6110137] [PubMed: 30155519]

6.

Варакалло М.А., Херцог Л., Туси Н., Йохансон Н.А.Десятилетние тенденции и независимые факторы риска незапланированной реадмиссии после плановой тотальной артропластики сустава в большой городской академической больнице. J Артропластика. 2017 июн; 32 (6): 1739-1746. [PubMed: 28153458]

7.

Варакалло М.А., Маттерн П., Акоста Дж., Туси Н., Денехи К.М., Хардинг С.П. Детерминанты стоимости 90-дневного лечения изолированных переломов голеностопного сустава в большой городской академической больнице. J Orthop Trauma. 2018 июл; 32 (7): 338-343. [PubMed: 29738399]

Может ли прогностическая медицина на основе искусственного интеллекта стать следующим шагом в здравоохранении?

Прогнозирование до того, как это станет проблемой

Представьте, если бы вы могли предсказать проблему со здоровьем до того, как она превратилась в проблему?

Система здравоохранения в настоящее время создана для лечения лиц, у которых развиваются проблемы со здоровьем, а затем лечат их симптомы.Такой реактивный подход требует затрат времени, денег и ресурсов для системы здравоохранения и пациента.

Но что, если система здравоохранения уже предсказала, что определенный человек подвергается риску развития этого состояния? Затем мы могли бы включить профилактические меры и направить их на путь здоровья, чтобы значительно снизить влияние болезни и не потребовать дорогостоящего лечения.

Что такое прогнозная медицина?

Прогностическая медицина — относительно новая специальность в здравоохранении, но концепция не нова.Прогностическая медицина оценивает вероятность и риск индивидуального развития заболевания в будущем. Прогностическая медицина использует определенные лабораторные тесты, генетические тесты, анализируя данные о здоровье человека и социальных данных и сравнивая их с исследованиями и результатами, чтобы определить вероятность развития болезни у человека.

биомаркеров первоначально использовались в области онкологии для прогнозирования рецидивов рака. Теперь аналогичное использование биомаркеров может предсказать наиболее распространенные клинические расстройства в повседневной жизни.Например, холестерин в крови является хорошо известным биомаркером риска ишемической болезни сердца, а простратоспецифический антиген (ПСА) связан с раком простаты.

Могут ли алгоритмы произвести революцию в здравоохранении?

Predictive Medicine позволяет клиницистам и медицинским работникам подбирать интервенционные методы лечения, которые поддерживают здоровье более точным, чем когда-либо прежде.

В этой области медицины не только используются генетические тесты, но и учитываются прошлые результаты лечения, результаты последних исследований, количество госпитализаций и повторных госпитализаций.Прогнозирующая медицина использует ИИ и многие типы данных для создания профиля (алгоритма) прогнозирования для отдельных людей.

Благодаря анализу всех данных, необходимых для прогнозной медицины, у отрасли здравоохранения есть невероятные возможности для повышения общей точности диагнозов, помощи в профилактической медицине и снижения растущих расходов на здравоохранение.

Примеры прогнозной медицины

Сегодня на практике уже существует множество аспектов прогнозной медицины.

Например, вскоре после рождения у новорожденного берут образцы крови, чтобы как можно раньше выявить потенциальные генетические нарушения.Это одна из самых распространенных форм прогнозной медицины.

Другой распространенный подход оценивает факторы риска пациента, которые могут повысить вероятность заболевания. Например, заядлый курильщик более подвержен раку легких, эмфиземе и другим заболеваниям, чем некурящий.

Диагностическое обследование — это когда врач поставил предварительный диагноз; его используют для подтверждения или опровержения диагнозов. Например, тест на чувствительность к глютену может определить, есть ли у пациента непереносимость глютена.

И, наконец, тестирование до зачатия оценивает родителей до того, как они начнут пытаться зачать ребенка, чтобы определить, несут ли родители мутацию гена, которая может вызвать генетические нарушения.

В последние годы такие сервисы, как AncestryDNA и 23andMe, стали феноменом. Они анализируют вариации, называемые однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), в определенных местах вашего генома, которые могут рассказать вам о ваших чертах характера и определенных состояниях здоровья. Хотя они не такие всеобъемлющие, как другие виды прогнозной медицины, они имеют преимущество в большей доступности и большей конфиденциальности.

Может ли машинное обучение предсказывать и сдерживать болезни, пока не стало слишком поздно?

для машинного обучения, такие как Orion Health Intelligence, могут анализировать большие наборы данных для прогнозирования долгосрочных условий, позволяя принимать меры, когда они наиболее необходимы.

Способность прогнозировать индивидуальный риск развития заболевания дает врачам возможность ставить диагноз пациентам на ранней стадии их состояния и быстрее вмешиваться, что приводит к улучшению показателей здоровья пациентов.

Имея инструменты машинного обучения, медицинские организации могут не только принести пользу пациентам точным оказанием помощи, но и сократить расходы на лечение и ежегодно экономить миллиарды долларов.

Хотите узнать больше об Orion Health Intelligence?

Это введение в прогностическую медицину. Следующий блог из этой серии будет посвящен примеру прогностической медицины в действии.

Predictive Medicine — обзор

1.2.1 Медицина 4.0

Одним из основных источников изменений в системе здравоохранения является компьютеризация, цифровизация и технические сети, влияющие одновременно на управление, организацию, оказание помощи и предоставление услуг. Достигнутый технический прогресс позволяет обрабатывать, хранить и распространять информацию во всех ее формах, письменных, устных или визуальных, тем самым избавляясь от всех ограничений, связанных с расстоянием, объемом и временем. Внедрение ИКТ, начатое в большинстве промышленно развитых стран с начала 1980-х годов, все более очевидно зависит от разнообразных изменений, которые продолжаются в области здравоохранения [CAR 01].

Медицинские данные могут генерироваться HIS (больничными информационными системами), медицинскими приложениями для смартфонов [BOY 12], платформами социальных сетей здравоохранения [COS 14, LUP 14], технологиями мониторинга [MIT 11, MIT 13], домашними датчиками [ NIE 10], форумы и онлайн-мониторы клинических испытаний. Другие данные производятся так называемыми «брокерами данных», которые собирают, анализируют, хранят и продают данные на основе различных медицинских данных, поступающих из социальных сетей, страховых деклараций, покупок в Интернете, клинических данных из организаций общественного здравоохранения или других медицинских учреждений. услуги и медицинское оборудование [ТЕР 12].Этот новый мир больших данных постоянно исследует реальный мир с целью создания как предсказуемости, так и предсказуемости его отдельных аспектов. Мы сталкиваемся с будущим, в котором все будет предсказываться другими с помощью алгоритмов обработки и анализа, а также того, как мы взаимодействуем через Интернет. Это наблюдение применимо ко всему сектору здравоохранения. Подключенная медицина обеспечивает гораздо лучшее понимание инфекционных заболеваний, чем хронические заболевания на популяционном уровне, инновационные подходы к диагностике и лечению пациентов, улучшение исследований болезней и связанных с ними соответствующих методов лечения, а также оптимизацию мониторинга заболеваний и факторов риска.Мы можем использовать пример так называемой «расширенной нервной системы», которая способна обнаруживать первые признаки болезни и проводить соответствующее лечение или своевременное лечение.

Таким образом, мы вступаем в медицинскую эру, известную как «Версия 4.0», полагаясь на большие данные, алгоритмы и экспертные системы, чтобы проложить путь к более индивидуализированной, персонализированной и предсказательной медицине. Это новое лекарство следует по стопам древней медицины Гиппократа ¹² и Медицины 2.0 (также называемая медициной, подключенной к Интернету), наблюдавшейся в период с 2000 по 2009 год.

Можно привести примеры визита к кардиологу, который отныне превратился в «виртуальную консультацию»; форма для мониторинга данных диализа уступила место экранным данным или рентгеновским снимкам, которые перешли из «аналогового» в «цифровой» формат. Поддержка для завершения диагностики теперь осуществляется не с помощью физической поверхности (человеческого тела или документа), а с помощью набора «наложенных друг на друга вычислительных слоев» [GHI 00].Изучение цифровых данных о здоровье может быть выполнено для таких целей, как клинически полезные прогностические модели [CHO 14], мониторинг персональных данных о здоровье [BOY 12, MIT 14, NIE 14, POL 13], а также эффективность и взаимодействие горизонтальных и продольных товары для здоровья [TEN 13].

Таким образом, в Лос-Анджелесе можно вызвать врача на дом, на расстоянии одного клика, менее чем за час, благодаря приложению «Heal». Через несколько минут платформа соединяет пациента с врачом, который находится ближе всего к его дому, который выходит 24 часа в сутки, семь дней в неделю.Мы являемся свидетелями прогрессирующей «уберизации» медицины, где доминирование сетевых ИТ-служб в предоставлении многих услуг предлагает потребителю больше возможностей и возможностей. Это явление набирает обороты с появлением Интернет-посредников и оцифровкой части добавленной стоимости, которую подключенные объекты и программное обеспечение дают врачам.

В сфере медицинского страхования мы можем предложить бизнес, известный как Oscar, который за несколько недель захватил 10% доли рынка в регионе Нью-Йорк – Нью-Джерси благодаря значительному пониманию технологических инструментов через его веб-сайт, который одновременно является эргономично, понятно и просто.Этот бизнес предлагает своим страхователям новую модель, например, предлагая своим клиентам подключенные бесплатные браслеты, обещая вознаграждение тем, кто совершает более 10 000 шагов в день или создает важную сеть обслуживания в результате использования Интернета.

Помимо подхода «6V» ¹³ , который является одновременно полезным, но очень информативным, мы можем дать дополнительные разъяснения в отношении назначения больших данных с помощью того, что мы назвали 5P (прогнозирование, персонализация, предотвращение, участие и Prognosis), в котором очень оригинальным образом подчеркивается роль больших объемов данных в определенных приложениях, которые особенно актуальны в медицине.Эти характеристики побуждают нас задавать целый ряд вопросов, например, какова добавленная стоимость термина Big в больших данных. Как мы можем извлечь максимальную выгоду из покупки большого объема информации и что мы можем извлечь из этого? Как мы можем обрабатывать данные, чтобы помочь специалистам в области здравоохранения и исследователям? Возникают другие вопросы.

Применение больших данных дает возможность персонализировать на самом детальном уровне интерфейс, предлагающий решение.Речь идет о глубоком знании медицинской среды, которая позволяет сконфигурировать всю систему здравоохранения, в частности, для группы пользователей медицинских услуг, по сути, для отдельного пациента. Накопление данных позволяет выявлять пациентов из группы риска, выбирать лучшую терапевтическую и диагностическую стратегию с целью оптимизации ранней диагностики (таким образом, охватывая как прогностическую, так и прогностическую сторону медицины). Эта форма медицины также направлена ​​на предотвращение медицинских осложнений, особенно сердечных и сосудистых заболеваний, которые влияют на качество жизни и прогноз пациента (это профилактический аспект, а не лечебный аспект медицины).

В этих обстоятельствах поле возможностей велико, и в настоящее время мы можем предвидеть только те значительные преобразования, которые произведет появление цифровых технологий в сфере здравоохранения. Такое сближение технологических инноваций и научных исследований, цифровых технологий, математики и медицинского прогресса будет иметь прямые последствия для медицинской практики, которая до сих пор была основана преимущественно на медицинских процедурах.

Кроме того, образ людей, проводящих время на информационных веб-сайтах из-за частого использования медицинских приложений на смартфонах, становится все более распространенным, поскольку пользователи медицинских услуг все чаще хотят нести ответственность за свое здоровье (аспект медицины, основанный на участии).

Появление этой взаимосвязанной и прогнозирующей медицины не может существовать без:

—

стандартизации форматов обмена между медицинскими устройствами;

—

развитие сектора предприятий и стартапов, связанных с подключенными объектами и большими данными в сфере здравоохранения; изменение медицинских протоколов для поддержки профилактики в секторе здравоохранения;

—

разработка того, как обученные медицинские специалисты могут быть задействованы в NICT в секторе здравоохранения; и

—

рост регулирования условий использования данных о здоровье.

Следовательно, это персонализированное лекарство привлекает в игру многочисленных клиницистов и исследователей, особенно в области химии и молекулярной биологии. В частности, он основан на анализе огромного количества данных, например биологических и геномных данных ¹⁴ , медицинских изображений, текстов и неструктурированных данных, которые представлены в медицинских отчетах, анкетах и ​​других больничных регистрах, негенетических маркерах, таких как в качестве биомаркеров, плотности костей или индекса массы тела, и даже данных, связанных с окружающей средой, сообщения о симптомах посредством твитов через социальные сети.

К этому мы можем добавить «Небольшие данные» «Количественной оценки Я», которые предоставляют физиологическую информацию и информацию об окружающей среде с помощью мобильных датчиков пациента. Интеграция биологических данных для каждого человека дает надежду как исследователям в области здравоохранения, так и профессионалам, которые хотят улучшить лечение пациента, а также способствовать профилактике заболеваний. Консолидация данных, действительно, сделает возможным лучший мониторинг и улучшит знания о влиянии различных факторов и оптимизирует уход за пациентами от профилактики до долгосрочного мониторинга.Мы живем в эпоху «борьбы с болезнями».

Эта тенденция персонализированной медицины развивалась вместе с появлением новых аналитических технологий, таких как быстрое и дешевое секвенирование ДНК нового поколения; NICT также сделали возможной интерпретацию больших объемов данных. Отныне идея экспертных систем, обрабатывающих в рекордные сроки примерно 10 000 миллиардов единиц данных, полученных в результате секвенирования ДНК, исходящей из опухоли, вводит концепцию для каждого конкретного пациента, целой команды опытных врачей, которая теперь не справляется с поставленной задачей.

Мы можем взять пример датских специалистов по биоинформатике, которые составили стратификацию пациентов на основе их истории болезни, сердечных заболеваний или диабета, посредством наблюдения за пациентами в течение нескольких десятилетий. Для этого они используют алгоритмы обработки, основанные не на причинно-следственной связи, а на корреляциях, которые до сих пор не наблюдались. Целью здесь было понять не «почему», а просто «как». По оценкам IBM, постоянный анализ данных о личном здоровье человека снижает его шансы умереть от определенного состояния на 20%.

Более того, большие данные улучшают распознавание опасностей или рисков и, по возможности, предотвращают их. Таким образом, помимо концепции дальновидности, цель состоит в том, чтобы определить, что представляет собой риск или что представляет собой потенциальную опасность, чтобы применять в реальном времени как клиническую схему, так и модифицированное поведение. Можно привести пример американской актрисы Анджелины Джоли, которая последовательно в мае 2013 года перенесла двойную мастэктомию, затем в марте 2015 года удаление яичника и фаллопиевой трубы, узнав после секвенирования генома, что она несет мутацию в гене BRCA1, ведущем к риску развития рака более чем на 90% в следующие десять лет.В Техасе компания Seton Healthcare Family внедрила прогностический аналитический алгоритм, чтобы ограничить риски повторной госпитализации пациентов. Группа частных больниц указала на «снижение рисков, затрат и даже показателей смертности, но не предоставила точных цифр» [HIS 15] ¹⁵ .

Больница Khoo Teck Puat в Сингапуре может прогнозировать пациентов, представляющих значительный риск повторной госпитализации, изучая повторные госпитализации пациентов более двух раз в течение 26 месяцев.Эта аналитическая модель позволяет предвидеть тяжелое бремя ухода за счет более эффективного нацеливания программы посещений больниц на дому. Исследователи прибегают к большим данным, чтобы изучить генетические факторы и факторы окружающей среды, вызывающие рассеянный склероз, с целью исследования индивидуального лечения. Группа больниц Aurora Healthcare, созданная в Висконсине в 2012 году, начала программу больших данных для выявления вторичных эффектов терапевтического лечения. Эти исследования показывают, что количество повторных госпитализаций снизится на 10%, а стоимость лечения снизится на 42%.

Во Франции мы наблюдаем появление партнерств, связанных с большими данными, особенно в конце 2014 года:

—

между AP-HP ¹⁶ , Quinten ¹⁷ и Le Laboratoire Roche ¹⁸ с целью лучшего понимания и признания различий внутри одного и того же заболевания;

—

в настоящее время в 2015 году, между престижной Политехнической школой и CNAMTS ( Caisse Nationale d’Assurance Maladie des Travailleurs Salariés ) ¹⁹ , с разработкой алгоритмов для решения проблем общественного здравоохранения на основе материалов тысячи терабайт, которыми располагает Caisse Nationale.Цель состоит в том, чтобы обнаруживать как пропущенные сигналы, так и аномалии в фармакоэпидемиологии, а также определять практические факторы, чтобы лучше анализировать пути здоровья и бороться с мошенничеством и злоупотреблениями.

Такие приложения интегрируются в новый стиль медицинской практики и «бизнес-модель», которая сосредоточена на профилактических процедурах, сокращении расходов на здравоохранение, в пользу амбулаторного лечения и за счет сокращения длительной госпитализации.

Однако большие данные следует использовать не только с целью снижения затрат, но и как важный рычаг для постоянного улучшения здравоохранения.Таким образом, сбор и массовое использование клинических параметров и физиологических данных может серьезно изменить рынки медицинского страхования.

Вот почему с конца 2013 года тогдашний исполнительный председатель Google Эрик Шмидт на конференции предсказал: «Страхование — это отрасль, которая, по всей видимости, находится на грани того, чтобы увидеть, как использование больших данных стремительно растет». На самом деле в настоящее время страхование как отрасль просто переживает взрывной рост. Большие данные и интерпретация данных, особенно генетических, полностью опровергли традиционные модели медицинского страхования.Прогнозная медицина и алгоритмы позволили страховщикам снизить риски, став экспертами в области персонализированной профилактики здоровья. Вот почему страховые специалисты продвигали программы, побуждающие людей оснащаться датчиками и подписываться на персональные генетические проекты, тем самым спасая тысячи жизней в результате испытания «Превентивные меры против болезней» [CNI 14]. Вот почему Google инвестировал в сферу здравоохранения, например, путем недавнего обновления своей медицинской энциклопедии, содержащей более 900 ссылок на болезни.Инвестиционный фонд Google Ventures в настоящее время управляет активами на сумму два миллиарда долларов и, в частности, взял под свое крыло такие стартапы, как 23andMe (специализирующийся на генетическом тестировании), Foundation Medicine (специализирующийся на генетическом профилировании рака) и другие компании DNAnexus ( специализируется на обмене и анализе генетических данных).

Кроме того, что касается поддержки медицинских решений, IBM запустила ИТ-программу искусственного интеллекта «Watson», которая способна анализировать всю медицинскую информацию о пациентах.Он также сопоставляет такую ​​информацию с миллионами других файлов, чтобы поставить диагноз и назначить лучшее лечение, которое, как гарантирует программное обеспечение, является наименее затратным для организации медицинского страхования. Эта ИТ-программа способна понимать речь и находить проблему за время обработки, которое сопоставимо с человеческим. Он использует программное обеспечение Hadoop для обработки большого количества контента. Watson оценивает вероятность того, что ответ, который он расширяет, является правильным, только если такая вероятность считается достаточно высокой.Watson, например, полезен в сфере медицинской диагностики. Анализируя симптомы и медицинские данные, предоставленные врачом (посредством речи), и накопленные знания (медицинские словари, научная литература, тематические исследования и т. Д.) С помощью технологии «машинного обучения», которая позволяет извлекать уроки из предыдущих диагнозов, Watson предлагает медицинский диагноз, который оценивается как на основе вероятности, так и с уточненными аргументами. Для пациентов такая экспертная система является обещанием более быстрой и точной диагностики и даже полностью индивидуализированного лечения.Отныне врачи смогут анализировать миллиарды данных, а в настоящее время они ставят диагноз на основе небольшого количества данных. Геном опухоли требует анализа тысяч миллиардов фрагментов данных, которые могут обработать только экспертные системы. В этих обстоятельствах мы, конечно, можем предположить, что завтрашние врачи будут подписывать рецепты, оформленные с помощью алгоритмов лечения, как предсказал доктор Лоран Александр, основатель DNA Vision. Стоит отметить, что 6 августа 2015 года IBM объявила о приобретении Merge Healthcare, редактора облачных сервисов, специализирующегося на управлении медицинской визуализацией, за миллиард долларов.В результате суперкомпьютер Watson вскоре сможет управлять медицинскими изображениями через свою платформу искусственного интеллекта, помимо данных о здоровье, которые он постоянно хранит и анализирует, особенно в кардиологии или ортопедии. Как следствие, IBM объявила о создании специализированного подразделения Watson Health, которое объединяет около 2000 человек в Бостоне в сотрудничестве с Johnson & Johnson ²⁰ Medtronic ²¹ и Apple.

Наконец, американские гиганты Apple и IBM объединили свои усилия для совместного запуска платформы Watson Health Cloud, предназначенной для размещения анонимных данных, собранных программным обеспечением Apple HealthKit и модулем Apple ResearchKit с целью включения пользователей, которые хотят участвует в научных исследованиях и клинических испытаниях [JAC 15].Кроме того, Apple провела переговоры с двумя страховщиками, чтобы использовать информацию, собранную пользователями ее приложения «Здоровье», для составления индивидуальных договоров страхования.

Компания Flatiron Health ²² разработала решение для больших данных под названием «OncologyCloud», основанное на идее, что 96% потенциально доступных данных о пациентах, страдающих раком, еще не были проанализированы. Целью этой службы является сбор данных, собранных как во время диагностики, так и во время лечения; и сделать его доступным для врачей, работающих над исследованиями рака.

Кроме того, согласно выпуску французской ежедневной газеты Le Figaro от 18 июля 2015 года, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) недавно начало консультации с поисковой системой Google, информация актуальна по состоянию на июнь 2015 года, поэтому как использовать его данные для выявления неизвестных побочных эффектов лекарств. Миллионы пациентов изучают в Интернете как свои симптомы, так и способы лечения. Более того, среди этих пользователей медицинской помощи многие обращаются с просьбами о проблемах, отличных от болезней, от которых они лечатся.Эти исследования представляют интерес для американского агентства, поскольку они могут сообщить им о неустановленных вторичных эффектах во время клинических испытаний. Последние проводятся только на нескольких тысячах пациентов до того, как эти методы лечения поступают на рынок, и поэтому они не находят всех проблем. FDA также интересуется другими проектами, такими как проекты Microsoft, которая запускает поисковую систему Bing. В 2013 году его исследователь Эрик Хорвиц и ученые из Стэнфорда ²³ обнаружили, что использование антихолестеринового препарата правахола и антидепрессанта пароксетина часто может приводить к проблемам с гипергликемией.Их исследование привело к шести миллионам запросов от пользователей Интернета за год. Он показал, что пользователи Интернета, которые делали запросы на таблетку против холестерина и антидепрессант, проводили вдвое больше исследований гипергликемии, чем те, кто искал только одно из этих лекарств.

Кроме того, две компании, Apple и IBM, недавно сотрудничали вокруг основной платформы данных о состоянии здоровья, которая позволит пользователям Apple iPhone отслеживать обмен данными с помощью приложения Watson.Цель состоит в том, чтобы открыть новые медицинские перспективы для действий потенциальных пользователей в режиме реального времени с биометрическими данными. Тем не менее, проблема больших данных не сводится к исчерпанию концепции индивидуального здоровья. Что касается общественного здравоохранения, использование этих огромных объемов данных способствует разработке новых продуктов для здоровья, обнаружению пропущенных сигналов во время эпидемии или серьезных нежелательных эффектов и других аспектов, связанных со здоровьем.

Эти метаданные делают возможным анализ и использование поведения тысяч людей за счет наложения сложных корреляций и прогнозирования определенных явлений, таких как, например, грипп.Действительно, анализ этого объема данных позволяет применять алгоритмы прогнозирования. Крупномасштабная обработка больших данных позволяет, например, предвидеть эпидемию гриппа. Google Flu Trends добился этого, объединив исследовательские термины в поисковой системе Google и связав их с текущими прогнозами в отношении здоровья. Согласно [VIK 13], «программное обеспечение Google обнаружило комбинацию из 45 исследовательских терминов, которые при совместном использовании в математической модели образуют сильную корреляцию между прогнозами и официальными данными».Так, в 2009 году Google помог американским органам здравоохранения, создав модель, которая позволила точно предсказать развитие эпидемии гриппа штамма H5N1.

Google с помощью своих инструментов Google Flu Trends берет все поиски, выполняемые в поисковой системе, а затем измеряет, сколько раз были исследованы термины «грипп», «гастроэнтерит» или «ветряная оспа» и сколько раз; поисковая система измеряет это как по максимально возможному количеству лет, так и по максимально возможному количеству стран.Фактически, они поняли, измеряя такие аспекты, что у людей была тенденция искать информацию о гриппе или другом заболевании, когда они думали, что у них есть похожие симптомы. В подавляющем большинстве случаев они у них были. С практической точки зрения следует отметить, что когда Google объявил об особой концентрации поисковых запросов о пандемии гриппа, считалось, что эта концентрация произошла примерно на две недели позже. Таким образом, Google преуспевает в прогнозировании, прогнозировании и прогнозировании предупреждений мониторинга состояния здоровья для медицинских организаций за две недели.В краткосрочной перспективе постоянное подключение к Интернету позволяет определять факторы риска для здоровья в соответствии с нашим поведением и привычками просмотра. Таким образом, большие данные разрешают крупномасштабное некоммерческое распространение сообщений общественного здравоохранения, чтобы предупреждать о рисках хронических заболеваний во всем мире. Мы можем предсказать научное исследование, включающее очень крупномасштабный анализ поведения в Интернете людей, страдающих хроническими заболеваниями, такими как диабет, чтобы определить возможность корреляции между привычками к серфингу и факторами риска.Мы также могли бы определить, какие типы болезней обнаружатся, если мы индивидуально потребляем определенные типы продуктов питания.

Кроме того, постоянная геолокация подключенных приложений и поддержки (телефоны, планшеты и компьютеры) может способствовать более точному пониманию образа жизни пользователей Интернета ²⁴ и предлагать таким пользователям загружать приложения для здоровья на смартфоны, побуждая людей делать спортивная деятельность, краткие сведения о калорийности пищи, часто заниженной или малоизвестной.

Twitter также решил извлечь выгоду из своей роли общественной службы, позволив построить график распространения вируса гриппа в январе 2013 года. Twitter имеет более 500 миллионов твитов в день и имеет множество потоков данных, из которых мы проводим исследования. .

Большие данные также способствуют борьбе с распространением эпидемий. В Африке данные о географической локализации мобильных телефонов оказались весьма неоценимыми в качестве средства отслеживания перемещений населения посредством фактических перемещений населения и, таким образом, прогнозирования развития болезней на национальном уровне.Это позволило спрогнозировать распространение вируса Эбола. Эти стратегии также были предприняты после землетрясения на Гаити, где они использовались для помощи в планировании доставки предполагаемой помощи пострадавшим от стихийных бедствий.

Следовательно, «массивные данные», касающиеся большой когорты пациентов, также могут ускорить научные исследования и экспериментальные протоколы для многих заболеваний и методов лечения. Например, исследователи специально использовали сайт социальной сети Facebook, чтобы составить карту американцев, наиболее склонных к ожирению.Такое широкомасштабное исследование потребует значительного времени и будет стоить целое состояние на классический исследовательский опрос в масштабе миллионов людей.

Кроме того, стартап Flation Health нацелен на сбор данных о лечении рака и предоставление основных знаний онкологическим центрам, практикующим врачам, исследователям и больным, которые необходимы для принятия правильных медицинских решений. Собранные данные соответствуют статистике населения, возмещению и предоставленному лечению, которые собираются медицинскими центрами, врачами, больницами и страховыми компаниями с помощью системы облачных вычислений.Эти данные предоставляются больницам и независимым практикующим врачам, исследователям и медицинским центрам, чтобы помочь им в принятии решений о лечении. Таким образом, медицинские работники могут иметь доступ к соответствующим данным и высококачественной статистике, чтобы принимать более обоснованные решения о подходящем лечении. Можно заметить, что совпадение данных секвенирования ДНК, заявленных заболеваний и среды проживания (тип профессии, жилище и другие факторы), в частности, позволит лучше понять эпигенетические механизмы ²⁵ .Анализ этих данных полностью раскрывает свой потенциал, если на них можно ссылаться с другими источниками, например, полученными по лечению, заболеваниям и, возможно, даже с генетической информацией.

Более того, «кластеризация», то есть способность создавать однородные группы по заданным критериям, может стать одним из важных обязательств больших данных в сфере здравоохранения в ближайшие годы. Можно привести пример стартапа CardioLogs (который недавно был выбран в Глобальном конкурсе инноваций), который разработал автоматический диагностический инструмент для интерпретации ЭКГ (электрокардиограмм) с использованием принципов больших данных.Оригинальность этого подхода проистекает из используемой технологии: используемые алгоритмы учатся на очень объемных «наборах данных» ЭКГ, анализ и интерпретация которых выполняются заранее и оцифровываются кардиологами. Они представляют собой алгоритмы классификации сердечных заболеваний. На основе анализа всего сигнала от всех этих ЭКГ и связанных диагнозов инструмент построит группы (или кластеры). Сюда входят «нормальные» пациенты с ЭКГ, пациенты с данным заболеванием и другими аспектами.После этого, когда ему представляется новое показание ЭКГ, инструмент CardioLogs может сказать, к какой категории он принадлежит или не принадлежит ли он ни к какой категории. Наконец, алгоритм способен выявить свою интерпретацию в соответствии с категорией, то есть установить диагноз, даже сформулировать гипотезы о состоянии пациента, которые следует исправить путем дальнейшего обследования (например, ультразвукового сканирования, анализа крови или другого теста). ).

Это решение, предлагающее помощь в диагностике сердечно-сосудистых заболеваний, работает в реальном времени от технологий, объединяющих медицинские знания, до «машинного обучения».Таким образом, цель услуги состоит в оптимизации ухода за пациентами с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Следовательно, большая часть больших данных опирается на большие данные и использует концепцию прогнозирования. Как следует использовать данные, чтобы лучше предвидеть условия. Каким образом можно собрать достаточно данных и знаний, чтобы предсказать потребности, проблемы, поведение и другие подобные вопросы?

Таким образом, персонализированная медицина не только определяет наиболее подходящее лечение пациента, но также позволяет выявлять риски и предлагать профилактические решения.Как правило, большие данные способствуют пониманию проблем со здоровьем, заболеваний, эффективности лечения и организаций. Эти массивные данные способствуют детальному изучению системы здравоохранения с целью оптимизации, даже отмены превентивной медицины на прогностическую медицину и медицину участия, особенно со все более подробными прогнозами. Это будет только способствовать созданию стандартов, предназначенных для общественного здравоохранения и исследований, основанных на «данных» [SAF 06, STE 13].

Некоторые сетевые гиганты, такие как Apple и Google, начинают работу в этой нише рынка через мобильное приложение Health и платформу Google Fit, что делает возможной централизацию «данных» многих приложений здравоохранения, доступных на смартфонах.Благодаря централизации собранных данных о здоровье последние могут иметь важное значение в качестве основных будущих посредников между пользователями здравоохранения и традиционными участниками рынка здравоохранения. Этот контекст одновременно создаст и привлечет новых профессионалов, так называемых «специалистов по данным», в медицинской сфере, тем самым сигнализируя о возрождении медицинской функции в будущие годы.

Альянс Авиценны: что такое предиктивная медицина?

Прогностическая медицина или «медицина in silico» в более широком смысле — это использование компьютерного моделирования и симуляции для диагностики, лечения, профилактики заболеваний и разработки продуктов.

In silico медицина стала возможной только в течение нескольких десятилетий благодаря широкому распространению высокопроизводительных вычислений в беспрецедентных масштабах. Обработка огромных объемов сложных данных, которые могут учитывать всевозможные переменные, и преобразование их в очень ценные знания — это то, что было немыслимо всего десять лет назад.

In silico может:

• Разрешить проведение клинических испытаний первой фазы на компьютере, а не на животных, что значительно снизит затраты исследователей и поможет сократить количество испытаний на животных, к чему часто призывают европейцы. и национальные парламенты;
• Позволяет моделировать имплантаты, адаптированные к индивидуальному заказу, чтобы можно было полностью избежать скандалов, таких как инцидент с имплантатом «металл на металл», и пациенты получили имплантаты, подходящие для них, что повысило безопасность пациентов;
• Обеспечить обучение молодых специалистов в области здравоохранения, чтобы хирурги могли выполнять операции «in silico», делая ошибки снова и снова виртуально, чтобы избежать реальных ошибок на реальных пациентах;
• Сократите ненужное использование лекарств за счет обработки индивидуальных данных о пациентах, чтобы пациент получал правильное лечение, сокращая дорогостоящее пребывание в больнице и ускоряя их выздоровление.

Альянс Авиценны:

Моделирование и симуляция , который является ядром прогнозной медицины, уже используется для улучшения принятия решений в ряде других отраслей, таких как авиация, финансы и прогнозирование погоды.

В авиационном проектировании использование моделирования и моделирования может уменьшить потребность в разработке и создании нескольких прототипов .

Инженеры берут все релевантных данных и создают компьютерную модель, чтобы помочь им решить, какой самолет будет самым быстрым, , самым безопасным , и самым эффективным.

Это улучшает их принятие решений, а снижает стоимость их исследований.

Тот же принцип может быть применен к клиническим испытаниям, тестированию медицинских изделий и раннему выявлению заболеваний

Снижение затрат на исследования

Благодаря лучшей идентификации многообещающих новых соединений и большей предсказуемости того, какие соединения могут оказаться неэффективными, in silico может значительно снизить частоту отказов лекарственных средств и оптимизировать процесс клинических испытаний.

Для многих разработчиков устройств методы работы долгое время включали использование компьютерных технологий, и индивидуализация с учетом анатомии все в большей степени способствует пониманию и совершенствованию процесса разработки продукта.Теперь клинические испытания in silico предлагают возможность сократить и сократить время вывода продукта на рынок за счет расширения вычислительных затрат до регулирующей фазы процесса.

Повышение безопасности пациентов

In silico медицина позволяет нам тестировать сценарии, которые невозможно или неэтично протестировать на реальных пациентах. Например, проверка долговечности металла на металлических имплантатах бедра может позволить нам разработать более безопасные и более эффективные медицинские устройства, соответствующие специфике каждого пациента.Аналогичным образом, в случае с лекарственными препаратами построение передовых моделей на основе стратификации пациентов может помочь определить, какие пациенты могут не подходить для конкретного лечения, и обеспечить большую предсказуемость эффективности лекарственного средства.

Помогаем избежать побочных реакций

Всегда есть надежда на переход от испытаний на животных к испытаниям на людях. In silico медицина может помочь значительно уменьшить этот скачок. Применение in silico в клинической разработке может полностью изменить парадигму, переключившись с дорогостоящей модели следа / ошибки, в которой рандомизированные контролируемые испытания фазы 3 являются исследовательскими, к модели, в которой эта фаза 3 становится подтверждением ex-ante in silico симуляций, усиливая определение ценности нового продукта и ориентация расходов на наиболее перспективные сценарии.

Введение в прогностическую медицину | Эммануэль Фомбу

«Прогнозирование дождя не имеет значения. Строительные ковчеги делают ».

— Уоррен Баффет

НАСТОЯЩИЕ ПРЕИМУЩЕСТВА искусственного интеллекта, машинного обучения, обработки естественного языка, робототехники и данных станут очевидны, когда мы отойдем от нашей нынешней модели оплаты за услуги в области здравоохранения и к профилактическим медицина. Идея проста: вместо того, чтобы ждать, пока люди заболеют, а затем пытаться лечить их симптомы, мы можем предотвратить болезнь на месте и не дать им превратиться в проблему.Это может стоить немного дороже, но в конечном итоге может сэкономить отрасли здравоохранения огромную сумму денег.

Прогностическая медицина и профилактическая медицина похожи, но отличаются друг от друга в том смысле, что прогнозная медицина вращается вокруг определения того, что может произойти в будущем, в то время как профилактическая медицина предполагает принятие активных мер, основанных на этих выводах. Прогностическая медицина естественным образом приведет к превентивной медицине, но именно о прогнозной медицине я хочу поговорить прямо сейчас, потому что искусственный интеллект в основном полагается на прогнозы, полученные на основе огромных объемов данных.Чем больше данных вводится в алгоритм, тем точнее становятся прогнозы.

Интересно то, что как только мы займемся прогнозированием состояния здоровья, отрасль будет вынуждена радикально изменить свое определение. По мере появления новых возможностей для поддержания здоровья и профилактики будет расти и количество доступных нам услуг.

Существуют разные подходы к прогнозной медицине, от геномики и протеомики до цитомики и генетики. Генетическое тестирование, возможно, является наиболее действенным способом выявления потенциальных заболеваний за десятилетия до появления каких-либо реальных симптомов.В некоторых случаях его можно даже использовать для выявления потенциальных заболеваний, когда младенцы находятся в утробе матери, чтобы люди, которые более восприимчивы к заболеванию, могли принимать профилактические меры и изменять свое поведение, чтобы избежать потенциальных факторов риска. Вот где предиктивная медицина становится профилактической.

Общая цель прогнозной медицины — выявить факторы риска, чтобы врачи и пациенты могли работать вместе, чтобы снизить вероятность будущих проблем. Например, пациенты с повышенным риском сердечных приступов и нарушений могут чаще проходить ЭКГ и посещать кардиолога.Он предназначен как для здоровых людей, так и для людей с уже имеющимися заболеваниями, но цель в обоих случаях остается той же: использовать прогнозы и профилактическую медицину, чтобы дать людям наилучшее возможное качество жизни.

Нет недостатка в прекрасных примерах предсказательной медицины, и я уже поделился многими из них в других местах как в своих книгах, так и в моих статьях. Вот лишь некоторые из них, которые помогут вам осмыслить некоторые из возможностей, которые может предложить прогностическая медицина.

ОБСЛЕДОВАНИЕ НОВОРОЖДЕННЫХ: Обычно проводится вскоре после рождения с целью как можно более раннего выявления потенциальных генетических нарушений.В настоящее время это одна из наиболее распространенных форм прогнозной медицины благодаря закону штата США, который требует брать образцы крови у каждого новорожденного ребенка в каждом штате.

ТЕСТИРОВАНИЕ РИСКА: Этот подход к прогностической медицине направлен на определение наличия у пациентов факторов риска, которые могут повысить вероятность заболевания. Например, заядлый курильщик 50 лет чаще страдает раком легких, эмфиземой и другими заболеваниями, чем некурящий 20-летний.

ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ: Когда врач поставил предварительный диагноз, диагностическое обследование используется для подтверждения или опровержения диагноза.Например, может быть проведен анализ крови на целиакию, чтобы определить, страдает ли пациент непереносимостью глютена или какая-то другая проблема является основной причиной.

ТЕСТИРОВАНИЕ ПРЕДУПРЕЖДЕНИЯ: Идея состоит в том, чтобы проверить родителей, прежде чем они начнут пытаться зачать ребенка, чтобы определить, несут ли один из родителей (или оба!) Генную мутацию, которая может вызвать генетические нарушения. Затем родители могут принять более обоснованное решение о том, пытаться ли за ребенка или нет, на основе каких-либо потенциальных факторов риска.

ПРЯМО К ТЕСТИРОВАНИЮ ПОТРЕБИТЕЛЯ: Это относительно новое явление характеризуется такими службами, как 23AndMe, которые позволяют людям проверять свои гены без необходимости участия врача в качестве посредника. Эти тесты могут быть не такими комплексными, как другие виды прогнозной медицины, но они имеют преимущество в большей доступности и большей конфиденциальности. Кроме того, они возвращают власть в руки потребителя, которым в данном случае является пациент.

Пока я проводил исследование для этой книги, мне посчастливилось наткнуться на Prediction Machines: The Simple Economics of Artificial Intelligence Аджая Агравала, Джошуа Гунса и Ави Голдфарба.Я читаю много книг во время своих путешествий, часто слушаю их через аудиокнигу, но эта выделяется как лучший ресурс по теме, с которой мне приходилось сталкиваться. Он полон идей, которые применимы к любой отрасли, но, возможно, и к здравоохранению в частности.

Машины для прогнозирования уменьшают неопределенность, но не могут полностью ее устранить. Тем не менее, все, что дает врачам преимущество, может иметь огромное значение для нашей испытывающей трудности системы здравоохранения. Например, авторы говорят о том, что произошло бы, если бы для исследования опухолей использовались предсказательные машины.Если бы они могли дать нам окончательный ответ о том, доброкачественные они или нет, без права на ошибку, врачу было бы легче узнать, следует ли назначить инвазивную процедуру, такую ​​как биопсия, чтобы узнать больше. «Заказ биопсии — менее рискованное решение», — объясняют авторы. «Да, это дорого, но может поставить более точный диагноз. В этом свете роль машины прогнозирования заключается в повышении уверенности врача в , а не в , проводящем биопсию. Такие неинвазивные процедуры менее затратны, особенно для пациента, они информируют врачей о том, может ли пациент избежать инвазивного обследования, такого как биопсия, и делают их более уверенными в воздержании от лечения и дальнейшего анализа.

Еще один замечательный пример — это медицинская визуализация, которая, как объясняют авторы, потребует человеческого надзора в обозримом будущем, хотя вполне возможно, что искусственный интеллект возьмет верх в долгосрочной перспективе. «Визуализация требует больших затрат как с точки зрения времени, так и с точки зрения потенциальных последствий радиационного облучения для здоровья», — объясняют авторы. «Для некоторых технологий визуализации, поскольку стоимость визуализации падает, объем визуализации будет увеличиваться. Так что возможно, что в краткосрочной и, возможно, среднесрочной перспективе это увеличение компенсирует сокращение времени, затрачиваемого людьми на каждое изображение.”

У авторов также есть несколько отличных советов о том, как выбрать, использовать ли тот или иной инструмент искусственного интеллекта в своем бизнесе. «В основе каждой задачи лежит группа решений», — объясняют они. «И в этих решениях есть некоторый элемент прогнозирования. Мы предлагаем взять эти задачи и [разбить их] на составные элементы. Разделите части решения на каждый из его элементов. Чтобы увидеть, как это работает, давайте рассмотрим стартап Atomwise, который предлагает инструмент прогнозирования, направленный на сокращение времени, необходимого для поиска перспективных фармацевтических препаратов.Миллионы возможных молекул лекарства могут стать лекарствами, но покупка и тестирование каждого лекарства требует много времени и затрат. Как фармацевтические компании определяют, какие тестировать? Они делают обоснованные предположения — или прогнозы — на основе исследований, которые предполагают, какие молекулы с наибольшей вероятностью станут эффективными лекарствами ».

Генеральный директор Atomwise Абрахам Хейфетс объясняет: «Чтобы лекарство работало, оно должно связывать больную цель и не должно связывать белки в вашей печени, почках, сердце, мозге и других объектах, которые действуют. вызвать токсические побочные эффекты.Все сводится к тому, чтобы придерживаться того, чего вы хотите придерживаться, и не придерживаться того, чего вы не делаете ».

«Если фармацевтические компании могут предсказать сродство связывания, они могут определить, какие молекулы с наибольшей вероятностью будут работать», — объясняют авторы. «Atomwise обеспечивает этот прогноз, предлагая инструмент искусственного интеллекта, который делает задачу выявления потенциальных лекарств более эффективной. Инструмент использует ИИ для прогнозирования сродства связывания молекул, поэтому Atomwise может рекомендовать фармацевтическим компаниям в ранжированном списке, какие молекулы имеют наилучшее сродство связывания с болезненным белком.Например, Atomwise может предоставить 20 лучших молекул, обладающих наивысшим сродством связывания с вирусом Эбола. Вместо того, чтобы просто тестировать молекулы по одной, предсказательная машина Atomwise может обрабатывать миллионы возможностей. В то время как фармацевтическая компания по-прежнему нуждается в тестировании и проверке кандидатов с помощью комбинации человеческих и машинных суждений и действий, инструмент Atomwise AI значительно снижает стоимость и ускоряет выполнение первой задачи по поиску этих кандидатов ».

Прогностическая медицина несовершенна, особенно сейчас, на этой ранней стадии.Я предпочитаю думать о себе как о реалисте, а не как об оптимисте, что является одной из причин, почему я признаю, что предстоит проделать большую работу, прежде чем мы сможем возвестить новый рассвет в здравоохранении, к которому мы так близки … и все же так далеко от.

Одна из проблем прогнозной медицины — это риск ложных срабатываний. Даже при уровне точности 99,9% это означает, что 1 из 1000 человек подвергается ненужному стрессу и напряжению, думая, что они подвержены риску чего-то, что никогда не разовьется.Кроме того, мы можем в конечном итоге давать огромное количество лекарств, чтобы предотвратить болезни, хотя многие люди вообще могли никогда не заболеть этой болезнью. Это было бы расточительно, дорого и неэффективно, но бывает и хуже. Многие лекарства имеют неприятные побочные эффекты, которые могут снизить качество жизни пациентов.

Прогностическая медицина имеет также этические последствия. Например, что, если работодатели начнут требовать генетическое тестирование для каждого сотрудника и будут ли они использовать эти данные, чтобы определить, в кого инвестировать и кому делать продвижение по службе? А что, если медицинские страховые компании начнут требовать от людей проходить генетические тесты, прежде чем они предложат им страховое покрытие?

Это лишь некоторые из этических вопросов, над которыми нам придется задуматься, но хорошая новость в том, что может быть прецедент.Еще 21 мая 2008 года тогдашний президент Джордж Буш подписал Закон о недискриминации в области генетической информации. Согласно KaiserNetwork.org, «согласно закону, работодатели не могут принимать решения о том, нанимать ли потенциальных сотрудников, увольнять или продвигать сотрудников на основании результатов генетических тестов. Кроме того, медицинские страховые компании не могут отказать в страховом покрытии потенциальным участникам или взимать с них более высокие взносы из-за результатов генетических тестов.