Стандарт оснащения фельдшерско-акушерского пункта для лицензирования

2) Оснащение ФАП

Серовская ГБ

В Целях предупреждения распространения новой коронавирусной инфекции Covid-19 убедительная просьба, при появлениях у Вас и Ваших близких признаков ОРВИ, в том числе повышение температуры просьба вызывать участкового терапевта на дом по телефонам:

АПО (О.Революции, 8)

• 8 (34385) 98-801
• 8 (34385) 98-802
• 8-900-197-16-67

АПО (Попова, 5) понедельник – пятница с 08.00 до 16.00                                  

АПО п. Гари понедельник – пятница с 08.00 до 16.00

АПО п.Восточный понедельник – пятница с 08.00 до 17.00                                

АПО п.Сосьва понедельник – пятница с 08.00 до 17.00

Часы работы  АПО (О.Революции, 8)

понедельник – пятница с  08.00 до 20.00                                                              суббота с 8.00 до 17.00

ВЫПИСКА ЛЬГОТНЫХ РЕЦЕПТОВ:   запись по телефону  8-908-634-56-52

Прием пациентов с температурой и признаками ОРВИ

(вход в поликлинику со стороны пенсионного фонда)

понедельник – пятница        с 8.00 до 19.00

суббота                                 с 8.00 до 15.00

График работы  Детской поликлиники  г. Серов  на данный период.

С 24 августа 2020г возобновляется запись на амбулаторные приемы к участковым педиатрам и узким специалистам на сайте registratura 96.ru . В том числе запись осуществляется по номерам телефонов  8(34385)98-110 , 8(34385)98-210 а так же для вашего удобства работаю сотовые телефоны :

— 89049853428

-89049853585

-89001971061

Так же сохраняется строгое соблюдение времени приема. Убедительная просьба приходить  на прием не ранее чем за 15 минут до начала и в целях вашей безопасности в средствах индивидуальной защиты.

 Для пациентов  с температурой и признаками ОРВИ  осуществляется вызов на дом с 8.00 до 12.00.

Амбулаторный прием пациентов с температурой  и признаками ОРВИ осуществляется в кабинете неотложной помощи – отдельный вход рядом с центральным.

Вакцинация детского населения производиться строго по предварительной записи участкового педиатра – отдельный вход в поликлинику со стороны парковки.

При изменении эпидемиологической ситуации будут опубликованы изменения в работе

Семейный аденоматозный полипоз | Cancer.Net

Что такое семейный аденоматозный полипоз?

Классический семейный аденоматозный полипоз, называемый FAP или классический FAP, является генетическим заболеванием. Диагноз ставится, когда у человека развивается более 100 аденоматозных полипов толстой кишки. Аденоматозный полип — это область, где нормальные клетки, выстилающие внутреннюю часть толстой кишки человека, образуют массу внутри кишечного тракта. Средний возраст полипов для развития у людей с ФАП — средний подростковый возраст.Большинство людей с FAP будут иметь множественные полипы толстой кишки к 35 годам. Если FAP не распознается и не лечится, очень высока вероятность того, что у человека разовьется колоректальный рак.

Люди с ФАП также имеют повышенную вероятность развития рака других органов, включая желудок, тонкий кишечник, поджелудочную железу и желчевыводящие пути. Риск гепатобластомы, редкого типа рака печени, повышается у детей с ФАП. У некоторых людей также может возникать местно агрессивный незлокачественный тип опухоли, называемый десмоидными опухолями / десмоидным фиброматозом, и редкий тип опухоли головного мозга, называемый медуллобластомой.Также повышается риск папиллярного рака щитовидной железы.

Не все симптомы ФАП связаны с раком. Некоторые дополнительные функции FAP могут включать:

• Остеомы, незлокачественные костные образования, обычно обнаруживаемые на челюсти

• Лишние, отсутствующие или непрорезавшиеся зубы

• Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (CHRPE). Это заболевание глаз, которое присутствует при рождении и не влияет на зрение, но это состояние, которое глазной врач может увидеть во время осмотра с помощью специального инструмента, называемого офтальмоскопом.

• Незлокачественные изменения кожи, такие как эпидермоидные кисты и фибромы

• Образования надпочечников

Существуют ли подтипы FAP?

Существуют подтипы FAP, которые могут различаться в зависимости от клинических особенностей, в том числе:

Классический FAP обычно характеризуется наличием более 100 колоректальных полипов, как описано выше. Операция по удалению толстой кишки часто является наиболее эффективным способом лечения полипов и снижения риска колоректального рака.

Аттенуированный FAP (AFAP) часто связан с множественными аденоматозными колоректальными полипами, например с 20–100 полипами. У людей с AFAP обычно в течение жизни продолжают развиваться аденоматозные полипы толстой кишки, и они имеют повышенный риск развития колоректального рака, если полипы не удалить. У людей с AFAP полипы развиваются в более позднем возрасте, чем у людей с классическим FAP; тем не менее, в разных семьях представление может быть разным, поэтому важно тщательное наблюдение.Еще не определено, имеют ли семьи с AFAP такой же риск других типов рака, как и семьи с классическим FAP. Точно так же риски для некоторых других незлокачественных особенностей, связанных с классическим FAP, не были полностью определены.

Синдром Гарднера — вариант ФАП. Как и при FAP, у людей с синдромом Гарднера развиваются множественные аденоматозные полипы толстой кишки, но, кроме того, у них также развиваются другие опухоли вне органов желудочно-кишечного тракта, которые могут включать:

• Эпидермоидные кисты, которые представляют собой шишки в или под кожей

• Фибромы, представляющие собой фиброзные опухоли

• Десмоидные опухоли, представляющие собой доброкачественные фиброзные опухоли, которые могут развиваться в любом месте тела

• Остеомы — уплотнения в кости или на ней

Синдром Тюрко считается вариантом либо ФАП, либо синдрома Линча, а не отдельным генетическим заболеванием само по себе.Люди с синдромом Тюрко, как правило, имеют множественные аденоматозные полипы толстой кишки, повышенный риск колоректального рака и повышенный риск опухолей головного мозга. Тип опухоли головного мозга обычно зависит от того, больше ли синдром Тюрко похож на синдром Линча или больше похож на ФАП. Двумя наиболее распространенными типами опухолей головного мозга при синдроме Тюрко являются:

• Глиобластома. Этот тип опухоли головного мозга является очень агрессивной формой астроцитомы, которая обычно встречается в семьях с признаками синдрома Линча.

• Медуллобластома. Этот тип опухоли головного мозга начинается в мозжечке, задней части мозга. Медуллобластома чаще всего встречается у детей и обычно встречается в семьях с признаками ФАП.

Что вызывает классический ФАП и его подтипы?

ФАП передается в семье из поколения в поколение. Генетические изменения в гене APC, присутствующие при рождении, связаны с FAP, AFAP, синдромом Гарднера и синдромом Тюрко. Этот тип изменения гена также можно назвать генетической мутацией, изменением гена, патогенным или вероятным патогенным вариантом зародышевой линии или деструктивным изменением гена.APC — это аденоматозный полипоз кишечной палочки. Генетическое изменение, которое нарушает функцию гена APC, увеличивает риск развития множественных колоректальных полипов (от десятков до сотен), а также колоректального рака и / или других видов рака пищеварительного тракта на протяжении всей жизни.

Не все люди с ФАП имеют семейный анамнез ФАП. Примерно у 1 из 3 человек с FAP развивается de novo (что означает «новая») мутация зародышевой линии в APC.

Не все люди с колоректальным полипозом имеют FAP.У некоторых людей обнаружено 2 изменения в гене MUTYH, также называемом геном MYH, который связан с состоянием, которое называется MUTYH-ассоциированный полипоз (MAP). Лица с FAP и MAP, у которых есть колоректальные полипы, классифицируемые как «аденома или аденоматозный» тип. Однако люди с колоректальным полипозом с полипами «гамартомного, воспалительного или ювенильного» типа могут иметь изменения в различных генах, например, в случаях ювенильного полипоза.

Люди с FAP или AFAP могут сдать анализ крови на предмет генетических изменений в гене APC или MUTYH.Если обнаруживается конкретное изменение гена, которое нарушает функцию гена, другим членам семьи может быть поставлен диагноз FAP или AFAP, если они проходят тестирование и имеют ту же мутацию гена.

Как наследуются классический FAP и его подтипы?

Обычно каждая клетка имеет по 2 копии каждого гена: 1 унаследован от матери и 1 унаследован от отца. FAP с мутацией или изменением гена APC, которое, как известно, нарушает функцию гена, следует по аутосомно-доминантному типу наследования. При аутосомно-доминантном наследовании этого изменения только в одной копии гена достаточно для развития заболевания.Это означает, что родитель с этим изменением может передать копию своего нормального гена или копию гена с деструктивным изменением. Следовательно, ребенок, у которого есть родитель с этим изменением, имеет 50% шанс унаследовать такое же разрушительное изменение гена. Брат, сестра или родитель человека, у которого есть это изменение, также имеют 50% шанс иметь такое же разрушительное изменение гена. Однако, если тест родителей отрицательный на генетическое изменение (то есть результаты теста каждого человека не выявили деструктивного изменения гена), риск для братьев и сестер значительно снижается, но их риск все равно может быть выше среднего риска.

Существуют варианты для людей, заинтересованных в рождении ребенка, когда будущий родитель несет генетическое изменение, повышающее риск наследственного онкологического синдрома. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это медицинская процедура, проводимая в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это позволяет людям, которые являются носителями определенного известного разрушительного изменения гена, снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Яйцеклетки женщины удаляются и оплодотворяются в лаборатории. Когда эмбрионы достигают определенного размера, одна клетка удаляется и проверяется на рассматриваемое наследственное заболевание.Затем родители могут выбрать перенос эмбрионов, у которых нет деструктивного изменения гена. ПГД используется уже более двух десятилетий и используется для лечения нескольких синдромов наследственной предрасположенности к раку. Тем не менее, это сложная процедура, в которой необходимо учитывать финансовые, физические и эмоциональные факторы, прежде чем начинать. Для получения дополнительной информации обратитесь к специалисту по вспомогательной репродукции в клинике репродуктивной медицины.

Насколько распространены классические ФАП и его подтипы?

FAP и AFAP встречаются редко.Конкретные оценки количества людей с ФАП варьируются от 1 из 22 000 до 1 из 7 000. Примерно 30% людей с ФАП не имеют семейного анамнеза этого заболевания и являются первым человеком в своей семье, который страдает этим заболеванием.

В большинстве случаев колоректальный рак носит спорадический характер, то есть возникает случайно и не связан с ФАП или другими наследственными синдромами. Считается, что менее 1% всех случаев колоректального рака происходит из-за FAP.

Синдром Гарднера и синдром Тюрко считаются редкими.

Как диагностируется классический ФАП и его подтипы?

Classic FAP — это клинический диагноз. Это означает, что он обычно диагностируется, когда врач обнаруживает много колоректальных полипов, а не по результатам лабораторных исследований. Считается, что человек с более чем 100 аденоматозными полипами толстой кишки страдает ФАП.

AFAP подозревается, если у человека в анамнезе более 20, но менее 100 аденоматозных полипов толстой кишки.

Синдром Гарднера подозревается, когда у человека есть множественные аденоматозные полипы толстой кишки и / или колоректальный рак, а также некоторые нераковые признаки, перечисленные выше.

Синдром Тюрко подозревается, когда у человека есть множественные аденоматозные полипы толстой кишки и / или колоректальный рак, а также опухоль мозга глиобластома или медуллобластома.

Анализы крови доступны для поиска деструктивных изменений в гене APC и / или MUTYH , если есть подозрение на FAP или его подтипы. Если в гене APC обнаружено изменение, у других членов семьи может быть диагностирован FAP или его подтипы, если они проверены и имеют ту же мутацию гена.

Каковы предполагаемые риски рака, связанные с классическим ФАП и его подтипами?

• Колоректальный рак, до 100%, если полипы не удалены

• Десмоидная опухоль, от 10% до 20%

• Тонкая кишка (кишечник), от 4% до 12%

• Рак поджелудочной железы / ампул, 2%

• Папиллярный рак щитовидной железы, от 2% до 25%

• Гепатобластома, 1,5%

• Опухоль головного мозга или центральной нервной системы, менее 1%

• Рак желудка, 5%

• Рак желчных протоков, риск незначительно повышенный

• Рак надпочечников, риск незначительно повышенный

Риск рака у людей с синдромом Тюрко зависит от того, больше ли он похож на синдром Линча или FAP.Посетите раздел синдрома Линча на этом веб-сайте, чтобы получить сводку о риске рака и других характеристиках.

Какие существуют варианты скрининга для классического ФАП и его подтипов?

ASCO рекомендует следующее обследование для людей с ФАП. Важно обсудить эти варианты со своим лечащим врачом, поскольку каждый человек индивидуален:

• Ригмоидоскопия или колоноскопия каждые 1-2 года, начиная с возраста 10-12 лет для людей с ФАП и колоноскопия, начинающаяся в возрасте 18-20 лет для людей с ФАП.

• Ежегодная колоноскопия при обнаружении полипов до тех пор, пока не планируется колэктомия. Существуют различные типы операций на толстой кишке для людей с FAP и AFAP. Людям с классическим ФАП может потребоваться полная колэктомия из-за большого количества полипов и высокого риска колоректального рака. Полная колэктомия — это хирургическое удаление всей толстой кишки. Это серьезная операция, и возможные побочные эффекты могут включать необходимость колостомы. Поговорите со своим лечащим врачом о том, чего ожидать во время и после операции.

• После операции на толстой кишке врачи будут контролировать нижний отдел пациента с помощью ректороманоскопии, и это наблюдение следует продолжать с регулярной частотой, в зависимости от типа операции.

• Верхняя эндоскопия (EGD) после обнаружения колоректальных полипов (или к 25 годам), в зависимости от того, что произойдет раньше. Это нужно для наблюдения за полипами двенадцатиперстной кишки. Полипы двенадцатиперстной кишки повышают риск рака двенадцатиперстной или ампулярной кишки, если их не удалить.

• УЗИ щитовидной железы может рассматриваться как средство контроля рака щитовидной железы в возрасте от 25 до 30 лет

• Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) могут быть рекомендованы, если у человека есть личный или семейный анамнез десмоидных опухолей

Считается, что варианты скрининга синдрома Гарднера аналогичны таковым для классического ФАП, с добавлением регулярных осмотров кожи дерматологом, который специализируется на заболеваниях и состояниях кожи.Варианты скрининга синдрома Тюрко считаются аналогичными скринингу для синдрома Линча или ФАП, с добавлением скрининга на опухоль головного мозга.

Варианты скрининга могут изменяться со временем по мере развития новых технологий и получения дополнительных сведений о FAP и его подтипах. Важно обсудить с вашей медицинской бригадой соответствующие скрининговые тесты.

Узнайте больше о том, чего ожидать от обычных тестов, процедур и сканирований, и прочитайте больше об этих рекомендациях по скринингу в журнале Journal of Clinical Oncology .Обратите внимание, что эта ссылка ведет на другой веб-сайт ASCO.

Есть ли другие способы снизить риск рака?

Риск рака при FAP и AFAP можно снизить за счет удаления полипов прямой кишки и двенадцатиперстной кишки. Проводятся исследования, чтобы выяснить, могут ли лекарства быть эффективными в снижении риска рака. Недавнее клиническое испытание показало, что комбинация двух препаратов, сулиндака (клинорил) и эрлотиниба (тарцева), снижает количество полипов прямой кишки и двенадцатиперстной кишки.Хотя это многообещающе, это лечение в настоящее время не является стандартом лечения, поскольку необходимы дальнейшие исследования для определения долгосрочных результатов.

Вопросы, которые следует задать бригаде здравоохранения

Если вас беспокоит риск развития колоректального рака или других видов рака, поговорите со своим лечащим врачом. Может быть полезно пригласить кого-нибудь на встречи, чтобы делать записи. Вы можете задать своей медицинской бригаде следующие вопросы:

• Каков мой риск развития колоректального рака?

• Сколько всего полипов толстой кишки у меня было?

• Какие у меня полипы толстой кишки? Два наиболее распространенных вида — гиперпластический и аденоматозный.

• Каков мой риск развития другого типа рака?

• Что я могу сделать, чтобы снизить риск рака?

• Какие у меня есть варианты скрининга и профилактики рака?

Если вас беспокоит история вашей семьи и вы считаете, что у вашей семьи может быть ФАП или один из его подтипов, подумайте о том, чтобы задать следующие вопросы:

• Повышает ли мой семейный анамнез риск колоректального рака?

• Следует ли мне встретиться с генетическим консультантом?

• Стоит ли рассматривать генетическое тестирование?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с консультантом по генетике

Сбор семейного анамнеза рака

Обмен результатами генетического теста с семьей

Семейное генетическое тестирование, вопросы и ответы

Дополнительная информация

Альянс рака толстой кишки

Борьба с колоректальным раком

Фонд исследования десмоидных опухолей

Наследственный рак толстой кишки поражает кишки

Чтобы найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе, обратитесь к врачу или посетите следующий веб-сайт:

Национальное общество консультантов по генетике

Семейный аденоматозный полипоз (FAP)

Обзор

Что такое семейный аденоматозный полипоз (ФАП)?

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — это редкое наследственное заболевание, при котором у человека развиваются многочисленные предраковые полипы, называемые аденомами в толстой кишке (ободочной и прямой кишке).

Полипы развиваются в подростковом возрасте или в начале 20-летнего возраста. Количество полипов варьируется от менее 100 до тысяч, и с возрастом полипы становятся больше и проблематичнее. В конце концов, одна или несколько из этих аденом станут злокачественными.

Без лечения пациенты с ФАП имеют почти 100% риск развития колоректального рака на протяжении всей жизни. Вероятность развития колоректального рака увеличивается с возрастом; средний возраст, в котором у людей диагностируют рак — 39 лет.

Симптомы и причины

Что вызывает семейный аденоматозный полипоз (FAP)?

ФАП встречается у 1 из 10 000 человек.Это вызвано мутациями в гене APC , которые нарушают функцию белка, созданного этим геном. Это позволяет клеткам бесконтрольно расти и предрасполагает их к развитию рака. Большинство пациентов с FAP унаследовали мутацию APC от одного из своих родителей, которые также были затронуты FAP. Примерно в 25% случаев мутация происходит при зачатии пациента, и в этом случае у родителей нет семейного анамнеза ФАП.

Поскольку пациенты, рожденные с мутацией APC , имеют мутацию в каждой клетке толстой кишки, у них развиваются сотни и даже тысячи таких потенциально предраковых аденом.Поскольку мутация присутствует в каждой клетке тела пациента, другие органы восприимчивы к опухолям, доброкачественным или злокачественным.

Эти другие органы включают:

• Кости (остеомы — доброкачественные костные опухоли, обычно поражающие череп и челюсть).
• Рот (непрорезавшиеся зубы, лишние зубы и одонтомы [доброкачественные опухоли]).
• Сетчатка глаз (врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки [пигментные поражения сетчатки, которые обычно не мешают зрению]).
• Мягкие ткани (опухоли, такие как эпидермоидные кисты и фибромы на коже).
• Фиброзная ткань, например, в рубцах (десмоидные опухоли).
• Желудок. Около 90% пациентов с ФАП имеют полипы желудка. Наиболее распространенными полипами желудка являются доброкачественные полипы фундальной железы. Иногда рак желудка развивается из полипов желудка (менее 2% случаев).
• Двенадцатиперстная кишка (первая часть тонкой кишки). Почти у всех пациентов с ФАП разовьются полипы двенадцатиперстной кишки, и в результате у небольшого процента этих пациентов может быть рак двенадцатиперстной кишки.
• Тонкая кишка. Иногда полипы развиваются в тонком кишечнике, а иногда они перерастают в рак. Это очень редко.
• Щитовидная железа. Рак щитовидной железы чаще встречается у пациентов с ФАП, чем у населения в целом, и вдвое чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Это очень доброкачественная версия рака (папиллярный рак), которая почти всегда излечивается.
• Мозг. Наиболее распространенные виды рака мозга при FAP включают медуллобластому, астроцитому и эпендимому. Это редкость даже в ФАПе.ФАП и рак мозга — это разновидность синдрома Тюрко.

Десмоидные опухоли

Десмоидные опухоли — это чрезмерное разрастание фиброзной ткани, которое редко встречается в общей популяции, но встречается у 15% пациентов с ФАП. Иногда образуются твердые белые пласты десмоидной ткани, вызывающие проблемы, не являясь опухолью. Еще 15% пациентов заболевают этой версией. 50% десмоидных опухолей растут внутри брюшной полости, 45% — на брюшной стенке и 5% — за пределами брюшной полости. Внутри брюшной полости они обычно проходят после абдоминальной хирургии и имеют тенденцию расти вокруг артерий (кровеносных сосудов) к кишечнику.Это затрудняет или делает невозможным их удаление, если также не удалена большая часть тонкой кишки. Даже после удаления десмоидные опухоли имеют тенденцию возвращаться.

Десмоидная болезнь — вторая по частоте причина смерти пациентов с ФАП.

Риск возникновения десмоидных опухолей варьируется. Факторы риска включают:

• Семейная история десмоидных опухолей (у других членов семьи есть десмоидные опухоли).
• Женский пол.
• С синдромом Гарднера.
• Имеет мутацию APC за пределами кодона 1400 (единица генетического кода).

Десмоидам присваивается стадия в зависимости от их размера, вызываемых ими симптомов и скорости их роста:

• Десмоиды стадии I обычно не нуждаются в лечении или их лечат сулиндаком (клинорил®), противовоспалительным препаратом.
• Десмоиды стадии II обычно лечатся либо сулиндаком, либо в сочетании с препаратом, блокирующим эстроген, таким как ралоксифен (Evista®).
• Десмоиды стадии III лечат легкой химиотерапией.
• Десмоиды стадии IV лечат экстремальной химиотерапией.

Поскольку 80% десмоидов, ассоциированных с ФАП, развиваются в течение трех лет после операции на брюшной полости, пациентам с высоким риском десмоидов следует отложить операцию или избегать ее. Лапароскопическая хирургия (операция, выполняемая через очень маленькие разрезы «замочная скважина» в брюшной полости) может минимизировать травмы и снизить риск образования десмоидных опухолей.

Десмоидная болезнь становится более легкой по мере взросления пациентов.Примерно у 12% пациентов десмоиды исчезают сами по себе. К сожалению, у 7% больных десмоидами болезнь заканчивается летальным исходом.

Как передается по наследству семейный аденоматозный полипоз (FAP)?

FAP наследуется по аутосомно-доминантному типу:

1. У каждого есть две копии гена APC .
2. Люди с FAP имеют мутацию (изменение) в одной копии гена APC .
3. Копия гена с мутацией может быть передана будущим поколениям.
4. Вероятность того, что ребенок кого-то с FAP унаследует копию гена с мутацией, составляет 50%.

Людям, которым поставлен диагноз ФАП, следует рассказать членам своей семьи о своем диагнозе и побудить их пройти генетическое консультирование. Эта оценка включает их личный анамнез, семейный анамнез и генетическое тестирование на мутацию гена APC . Пациенту также будут даны рекомендации по сохранению здоровья семьи и профилактике рака.

Диагностика и тесты

Как диагностируется семейный аденоматозный полипоз (ФАП)?

Врач может заподозрить ФАП, если в желудочно-кишечном тракте пациента обнаружены множественные аденоматозные полипы.

Любой, у кого более 20 аденоматозных полипов в толстой кишке, должен пройти генетическое тестирование и генетическое консультирование. При генетическом тестировании используется кровь или мазок из щеки для получения ДНК, которая затем проверяется на наличие мутации гена APC . Как только мутация идентифицирована у человека, члены его или ее семьи могут быть проверены на наличие этой мутации. Пациенты и их семьи с ФАП получат выгоду, присоединившись к регистру наследственного рака толстой кишки.

Ведение и лечение

Как лечится семейный аденоматозный полипоз (FAP)?

Поскольку FAP нельзя вылечить, цель лечения — предотвратить рак и сохранить для пациента здоровый, здоровый образ жизни.

Людям с ФАП потребуется обследование желудочно-кишечного тракта и других органов, подверженных риску, на всю оставшуюся жизнь. Им будет оказана медицинская помощь медицинской бригадой, которая может включать:

• Гастроэнтерологи (специалисты по заболеваниям органов пищеварения).
• Колоректальные и общие хирурги.
• Эндокринологи (специалисты по обмену веществ и заболеваниям эндокринной системы).
• Врачи первичного звена.
• Генетики.
• Генетические консультанты.
• Онкологи (онкологи).

Пациенты с ФАП диагностируются либо по симптомам, если у них нет семейного анамнеза, предупреждающего их об их риске, либо при скрининге, если они находятся в семье, затронутой ФАП, или были идентифицированы с помощью положительного генетического теста. Пациенты с симптомами заболевания имеют высокий риск развития рака и обычно относительно быстро нуждаются в хирургическом вмешательстве. У обследованных пациентов симптомы отсутствуют, и время лечения зависит от степени тяжести ФАП.

Дети, унаследовавшие мутацию APC, обычно начинают ежегодную колоноскопию в возрасте 10 или 11 лет. Детей, у которых есть FAP и развиваются такие симптомы толстой кишки, как кровь в дефекации, боль в животе и / или диарея, немедленно проверяют. Обследование желудка и двенадцатиперстной кишки обычно начинается в возрасте от 20 до 25 лет.

Хирургический

Хирургия — это стандартное лечение для профилактики колоректального рака при ФАП. Сроки и тип операции на толстой кишке зависят от количества и размера полипов в толстой кишке.Если у пациента нет большого количества полипов толстой кишки, хирургическое вмешательство может быть рекомендовано не раньше, чем в его или ее жизни.

Если полипов слишком много или они растут слишком быстро, чтобы их контролировать с помощью колоноскопии, может потребоваться хирургическое удаление толстой и / или прямой кишки. Кишечник реконструируется путем присоединения тонкой кишки к прямой кишке (илеоректальный анастомоз) или изготовления J-мешочка из тонкой кишки для замены прямой кишки, чтобы пациент мог избежать постоянной стомы (мешка).Хотя перспектива операции может расстраивать, важно понимать, что без нее риск колоректального рака очень высок.

Выбор времени и выбор операции на толстой кишке зависит от нескольких факторов, но, в частности, от количества и размера полипов. Лапароскопическая хирургия сделала удаление толстой кишки менее болезненным и менее тяжелым.

Лапароскопическая операция выполняется через очень маленькие разрезы «замочная скважина» в брюшной полости. Лапароскоп — небольшой инструмент, похожий на телескоп, содержащий камеру — вводится через разрез возле пупка, чтобы увидеть внутреннюю часть живота.Операция проводится с использованием инструментов, помещаемых через эти небольшие разрезы. Даже после операции оставшийся кишечник проверяют каждый год.

Лекарства

Лекарства также могут уменьшить количество полипов в толстой и прямой кишке. Это называется химиопрофилактикой и назначается отдельным пациентам специалистом по химиопрофилактике.

Было показано, что два препарата — сулиндак (Клинорил®) и целекоксиб (Целебрекс®) — уменьшают количество колоректальных полипов и задерживают сроки первой операции.Эти лекарства также могут контролировать полипы в сумке или прямой кишке после операции или необходимости в дополнительных операциях. Однако эти лекарства не устраняют необходимость в колоноскопии, и не было доказано, что они предотвращают рак толстой кишки.

Эндоскопия верхних отделов желудочно-кишечного тракта

Поскольку аденоматозные полипы могут развиваться в двенадцатиперстной кишке, верхняя эндоскопия вместе с биопсией (удалением клеток или ткани для исследования) полипов должны проводиться примерно в возрасте 20 лет, а затем каждые 1-3 года.При эндоскопии верхних отделов врач использует эндоскоп (длинный, тонкий и гибкий инструмент диаметром около 1/2 дюйма) для исследования внутренней части верхних отделов пищеварительной системы.

Если у пациента имеется большое количество полипов двенадцатиперстной кишки, может быть рекомендовано хирургическое вмешательство для предотвращения рака двенадцатиперстной кишки. Удаляют двенадцатиперстную кишку и восстанавливают внутреннее соединение кишечника. Пациентам с полипозом двенадцатиперстной кишки на поздней стадии можно назначать целекоксиб.

Верхняя часть желудка может быть покрыта толстыми насыпями полипов различных типов.В этом случае может потребоваться верхняя эндоскопия и удаление полипов желудка каждые 3-6 месяцев, чтобы убедиться, что рак не развивается. Если при полипозе желудка обнаруживается рак или дисплазия высокой степени (аномальный рост), рекомендуется удаление желудка и повторное соединение кишечного тракта.

Щитовидная железа

Щитовидная железа проверяется каждый год с помощью ультразвукового исследования во время постановки диагноза или в подростковом возрасте, в зависимости от того, что наступит раньше. Патологии щитовидной железы, такие как кисты или кальцификаты (отвердения), обычно берут на биопсию во время ультразвукового исследования.При обнаружении рака щитовидная железа удаляется, а функция щитовидной железы заменяется лекарствами.

Семейный аденоматозный полипоз: MedlinePlus Genetics

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — это наследственное заболевание, характеризующееся раком толстой (ободочной) и прямой кишки. У людей с классическим типом семейного аденоматозного полипоза могут развиваться множественные доброкачественные новообразования (полипы) в толстой кишке уже в подростковом возрасте.Если не удалить толстую кишку, эти полипы станут злокачественными (раковыми). Средний возраст, в котором у человека развивается рак толстой кишки при классическом семейном аденоматозном полипозе, составляет 39 лет. У некоторых людей есть вариант заболевания, называемый ослабленным семейным аденоматозным полипозом, при котором рост полипа задерживается. Средний возраст развития колоректального рака при ослабленном семейном аденоматозном полипозе составляет 55 лет.

У людей с классическим семейным аденоматозным полипозом количество полипов увеличивается с возрастом, и в толстой кишке могут развиваться от сотен до тысяч полипов.Также особое значение имеют доброкачественные новообразования, называемые десмоидными опухолями. Эти фиброзные опухоли обычно возникают в тканях, покрывающих кишечник, и могут быть спровоцированы хирургическим вмешательством по удалению толстой кишки. Десмоидные опухоли имеют тенденцию к рецидиву после их хирургического удаления. Как при классическом семейном аденоматозном полипозе, так и при его ослабленном варианте доброкачественные и злокачественные опухоли иногда обнаруживаются в других частях тела, включая двенадцатиперстную кишку (участок тонкой кишки), желудок, кости, кожу и другие ткани.Люди, у которых есть полипы толстой кишки, а также новообразования за пределами толстой кишки, иногда описываются как страдающие синдромом Гарднера.

Также был идентифицирован более мягкий тип семейного аденоматозного полипоза, называемый аутосомно-рецессивным семейным аденоматозным полипозом. У людей с аутосомно-рецессивным типом этого заболевания полипов меньше, чем у людей с классическим типом. Обычно развивается менее 100 полипов, а не сотни или тысячи. Аутосомно-рецессивный тип этого заболевания вызван мутациями в гене, отличном от классического и ослабленного типов семейного аденоматозного полипоза.

Этапы семейной амилоидной полинейропатии

Семейная амилоидная полинейропатия (FAP), также известная как транстиретиновая (TTR) амилоидная полинейропатия, является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое характеризуется образованием амилоидов или аномальных белковых агрегатов в периферической нервной системе.

Это вызвано мутациями в гене TTR , и симптомы включают онемение или ощущение жжения в руках и ногах (периферическая невропатия) и нарушение непроизвольных функций, таких как артериальное давление, пищеварение и контроль температуры (вегетативная невропатия).

Симптомы FAP широко варьируются в зависимости от типа мутации, затрагивающей ген TTR . Существует несколько систем стадирования для FAP, но наиболее широко используемой в клинической практике является система стадирования Коутиньо.

Постановочная система Коутиньо

Коутиньо и его коллеги в 1980 году создали систему стадирования, которая классифицирует пациентов по трем стадиям заболевания в зависимости от тяжести симптомов и степени прогрессирования заболевания. Этими этапами являются:

Этап 0

Это бессимптомная стадия.Пациенты на этой стадии действительно имеют мутацию в гене TTR и демонстрируют признаки амилоидных отложений, но не проявляют никаких симптомов заболевания.

1 этап

Симптомы на этой стадии слабо выражены, функционирование нижних конечностей затронуто, но не нарушено. Это этап раннего выявления симптомов ФАП.

Пациенты на этой стадии, особенно молодые, являются идеальными кандидатами на трансплантацию печени, широко одобренную терапию для лечения ФАП. Таким образом, пациенты с диагнозом ФАП 1 стадии должны быть внесены в лист ожидания трансплантации печени.

2 этап

Симптомы меняются от легкой до умеренной по степени тяжести на стадии 2. Функция нижних конечностей ухудшается еще больше, и пациентам, возможно, требуется помощь при ходьбе. Наблюдается дальнейшее повреждение нервов из-за отложений амилоида.

Пациенты с ранней стадией 2 все еще могут иметь право на трансплантацию печени.

3 этап

Симптомы значительно ухудшились на стадии 3, и пациенту требуется инвалидная коляска для передвижения.

Система оценки полинейропатии по инвалидности (PND)

Система подсчета баллов PND — еще один метод, используемый для классификации прогрессирования FAP.Эта система включает в себя следующие этапы:

Этап 0

На этой стадии нет нарушения нервной функции и видимых симптомов.

1 этап

На стадии 1 могут быть нарушения чувствительности нижних конечностей, но способность пациента ходить не изменяется.

2 этап

На этой стадии у пациента могут быть некоторые трудности при ходьбе, но обычно ему не требуются вспомогательные средства для ходьбы, такие как трость или костыли.

Этап 3а

По мере прогрессирования болезни до стадии 3А пациенту может потребоваться поддержка одной трости или костыля.

Этап 3б

На этапе 3B необходимы две трости или костыли.

4 этап

Это самая запущенная стадия заболевания, когда пациенту требуется инвалидная коляска для передвижения.

Португальская система классификации

Португальская система классификации помогает оценить тяжесть прогрессирования ФАП, классифицируя симптомы по семи уровням.К ним относятся:

Уровень 0

Пациенты этого уровня протекают бессимптомно.

Уровень 1

На этом уровне имеются данные о чувствительных или дизавтономных (влияющих на вегетативную нервную систему) симптомах без какого-либо серьезного повреждения нервной системы.

Уровень 2

Следующая стадия включает чувствительные или дисегетативные симптомы с поражением нервной системы.

Уровень 3

Эта стадия включает симптомы 2 уровня с признаками поражения нервной системы нижних конечностей.Самостоятельная ходьба не нарушается.

Уровень 4

На этом уровне поражается нервная система как нижних, так и верхних конечностей. Самостоятельная ходьба по-прежнему возможна.

Уровень 5

На уровне 5 наблюдается ухудшение симптомов, наблюдаемых на уровне 4, и пациенту требуется инвалидная коляска для передвижения.

Уровень 6

Это наиболее распространенная стадия заболевания, и пациент полностью зависит от помощи для передвижения.

***

FAP News Today — это исключительно новостной и информационный сайт об этой болезни.Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение. Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом и не откладывайте его обращение из-за того, что вы прочитали на этом веб-сайте

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) у детей

Что такое семейный аденоматозный полипоз?

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — редкое генетическое заболевание, связанное с ростом от десятков до сотен полипов (аномальных новообразований или опухолей) в желудочно-кишечном тракте (GI).При FAP полипы называются аденомами, которые обычно начинают формироваться в позднем детстве или раннем подростковом возрасте. Если не удалить всю толстую кишку, почти у каждого, у кого диагностирован ФАП, неизбежно развивается колоректальный рак в возрасте 40-50 лет.

Эти аденомы обычно находятся в толстой кишке. Однако у многих пациентов также развиваются полипы в других областях желудочно-кишечного тракта, таких как желудок и тонкий кишечник. Риск развития рака в этих областях намного меньше, чем в толстой кишке.

FAP встречается примерно у 1 из 10 000 человек и в равной степени поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание является причиной менее 1 процента случаев колоректального рака.

Причина возникновения FAP

FAP вызывается дефектным геном, называемым аденоматозным полипозом кишечной палочки (APC), который может вызывать группу полипозных состояний со схожими характеристиками:

• Синдром Гарднера: Форма семейного аденоматозного полипоза (FAP), которая вызывает множественные колоректальные полипы и различные типы опухолей — как злокачественные, так и незлокачественные.
• Синдром Тюрко : заболевание, часто связанное с ФАП. У детей с этим синдромом есть множественные аденоматозные полипы, повышенный риск колоректального рака и повышенный риск рака мозга.
• Аттенуированный FAP (AFAP) : более мягкий вид FAP, характеризующийся меньшим количеством полипов и развитием колоректального рака в более позднем возрасте. Менее 10 процентов семей с ФАП имеют ослабленную форму.
• MYH Ген : аутосомно-рецессивное заболевание, при котором оба родителя должны быть носителями.У каждого потомства есть 25-процентный риск унаследовать это заболевание.

FAP — это аутосомно-доминантное заболевание, что означает, что оно может передаваться от семьи. Если ребенок наследует ген от одного из родителей, 50 процентов у него будет FAP. В некоторых случаях FAP не наследуется, а является результатом изменения гена, известного как мутация.

Каковы симптомы FAP?

На раннем этапе развития ФАП симптомы могут отсутствовать, поэтому часто он остается незамеченным.К аномальным признакам и симптомам, которые могут развиться в ходе заболевания, относятся:

Если у вашего ребенка ФАП, у него могут быть другие аномальные образования или поражения в других частях тела, таких как щитовидная железа, глаза, кости, зубы, мозг, печень и кожа. Это могут быть доброкачественные (незлокачественные) или злокачественные (раковые) поражения.

Типы этих поражений перечислены ниже в порядке от наиболее распространенных до наименее распространенных.

Доброкачественные (незлокачественные) поражения

• маленькие черные точки на задней части глаза (врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки или CHRPE)
• Жидкий мешок на поверхности кожи (эпидермоидные кисты)
• Аномальный рост костей (остеома)
• дополнительные зубы (сверхкомплектные)
• Опухоль брюшной стенки (десмоидная опухоль)
• Опухоль надпочечника (аденомы надпочечника)

Злокачественные (раковые) поражения

Как мы заботимся о FAP

Программа полипоза Бостонской детской больницы была создана для предоставления комплексной помощи высочайшего качества детям с ФАП.Наша программа уникальна среди программ лечения полипоза в США своей педиатрической направленностью и обширными ресурсами — от гастроэнтерологии до радиологии, от генетики до хирургии. У нас есть полный спектр услуг и преимущество работы в тесном сотрудничестве с одним из ведущих онкологических центров в стране, который лечит взрослых с ФАП, — Институтом рака Дана-Фарбер.

Семейный аденоматозный полипоз: история вопроса, патофизиология, этиология

Автор

Mohammad Wehbi, MD Адъюнкт-профессор медицины, младший директор программы, отделение гастроэнтерологии, медицинский факультет Университета Эмори; Заведующий отделением гастроэнтерологии, Медицинский центр по делам ветеранов Атланты

Мохаммад Вехби, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа врачей, Американской гастроэнтерологической ассоциации, Американской медицинской ассоциации

Раскрытие информации: не раскрывать.

Соавтор (ы)

Сунил Дача, MBBS, MD Персонал дома, Отделение болезней пищеварения, Медицинская школа Университета Эмори

Сунил Дача, MBBS, MD является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж гастроэнтерологии, Американский колледж врачей, Американский Гастроэнтерологическая ассоциация, Американское общество эндоскопии желудочно-кишечного тракта

Раскрытие: Ничего не разглашать.

Jae W Nam, MD Научный сотрудник по гастроэнтерологии, отделение болезней органов пищеварения, медицинский факультет, медицинский факультет Университета Эмори; Персонал-консультант, отделение интенсивной терапии, больница Decatur

Jae W Nam, MD является членом следующих медицинских обществ: American College of Gastroenterology

Раскрытие информации: не подлежит разглашению.

Камил Обидин, доктор медицины Доцент медицины, Отделение болезней органов пищеварения, Медицинский факультет Университета Эмори; Персонал-консультант, Отделение желудочно-кишечной эндоскопии, Медицинский центр по делам ветеранов Атланты

Камил Обидин, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа гастроэнтерологии, Американской гастроэнтерологической ассоциации, Американского общества гастроэнтерологической эндоскопии

Раскрытие информации: раскрывать нечего.

Джон М. Каретерс, доктор медицины Джон Дж. Сирл, профессор, заведующий кафедрой внутренней медицины и профессор генетики человека, Медицинская школа Мичиганского университета

Джон М. Каретерс, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Alpha Omega Alpha, Американская ассоциация по исследованию рака, Американский колледж гастроэнтерологии, Американский колледж врачей, Американская гастроэнтерологическая ассоциация, Американское общество клинических исследований, Ассоциация американских врачей

Раскрытие информации: не раскрывать.

Винсент В. Янг, доктор медицинских наук Р. Брюс Лог, профессор, директор отделения болезней органов пищеварения, медицинский факультет, профессор гематологии и онкологии, Институт рака Уиншип, Медицинская школа Университета Эмори

Винсент В. Ян, доктор медицинских наук является членом следующих медицинских обществ: Alpha Omega Alpha, Ассоциация американских врачей, Американская гастроэнтерологическая ассоциация, Американское общество клинических исследований

Раскрытие информации: не подлежит разглашению.

Специальная редакционная коллегия

Франсиско Талавера, фармацевт, доктор философии Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Получил зарплату от Medscape за работу. для: Medscape.

Главный редактор

BS Ананд, доктор медицины Профессор кафедры внутренней медицины, отделение гастроэнтерологии, Медицинский колледж Бейлора

BS Ананд, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американской ассоциации по изучению заболеваний печени, Американского колледжа гастроэнтерологии , Американская гастроэнтерологическая ассоциация, Американское общество эндоскопии желудочно-кишечного тракта

Раскрытие: Ничего не говорится.

Дополнительные участники

Джон Ганн Ли, доктор медицины Директор панкреатобилиарной службы, доцент кафедры внутренней медицины, отделение гастроэнтерологии, Калифорнийский университет в Медицинской школе Ирвина

Джон Ганн Ли, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американского Колледж гастроэнтерологии, Американский колледж врачей, Американская гастроэнтерологическая ассоциация, Американское общество эндоскопии желудочно-кишечного тракта

Раскрытие: Ничего не разглашать.

Благодарности

Simmy Bank, MD Председатель, профессор кафедры внутренней медицины, отделение гастроэнтерологии, Еврейская больница Лонг-Айленда, Медицинский колледж Альберта Эйнштейна

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

Николь М. Григлионе, доктор медицины , научный сотрудник отделения гастроэнтерологии, медицинский факультет, медицинский факультет Университета Эмори,

Николь М. Григлионе, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской медицинской ассоциации и Медицинского общества штата Иллинойс

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

границ | Оценка функционального профиля ходьбы (FAP) как потенциальный маркер анализа походки при миотонической дистрофии 1 типа

Введение

Миотоническая дистрофия I типа (DM1; болезнь Штейнерта; OMIM160900) является наиболее частой формой мышечной дистрофии, развивающейся у взрослых. Классически СД1 характеризуется миотонией и выраженной дистальной слабостью как верхних, так и нижних конечностей (1). Доля пациентов с СД1, прикованных к инвалидной коляске, невелика, поскольку способность ходить, как правило, сохраняется до тяжелой стадии (2).Однако СД1 обычно ассоциируется с изменениями походки, которые ухудшают функциональные возможности, снижают качество жизни и приводят к резкому увеличению риска падений (3, 4). Лишь в ограниченном количестве исследований описаны нарушения походки у пациентов с СД1, и в каждом исследовании на небольших выборках пациентов использовались разные технические подходы (5–7). Эти исследования с использованием трехмерного анализа движения с электромиографией и инфракрасными излучающими диодами показали важный вклад дистальной слабости мышц нижних конечностей в нарушения походки при СД1.Однако мышечная сила не была оценена количественно, и она не показывала слабость до умеренной дегенерации мышц. Следовательно, специфическое влияние мышц на аномалии походки, связанные с СД1, остается неясным. Недавние исследования показали полезность магнитно-резонансной томографии мышц для выявления паттернов поражения мышц при различных генетических миопатиях. Он также обеспечивает отличный подход для измерения прогрессирования мышечного заболевания в недавних клинических испытаниях (8, 9). GAITRite — это портативный инструмент анализа походки для автоматического измерения пространственно-временных параметров походки (10).Он часто используется в клинических и исследовательских целях и был подтвержден на различных группах пациентов, таких как инсульт (11), рассеянный склероз (12), болезнь Паркинсона (13, 14), атаксия Фрейдрейха (15) и DM1 (16). ). Среди параметров в GAITRite мы сосредоточились на шкале FAP, которая представляет собой количественные пространственно-временные параметры походки, которые включают скорость и расстояние походки, которая также оценивает риски падения и баланс походки. Насколько нам известно, это первое исследование, в котором изучается взаимосвязь между количественной и компьютеризированной оценкой походки с акцентом на оценку FAP по отношению к визуализации мышц и 6MWT при DM1.

Методы

Участники

Мы включили пациентов с СД1 из разных семей, а также контрольную группу соответствующего возраста и пола, которые посещали клинику отделения неврологии больницы Чилгок Национального университета Кёнпук с 22 января 2018 г. по 6 декабря 2018 г. Это исследование было одобрено институциональным органом. наблюдательный совет больницы Чилгок Национального университета Кёнпук (KNUCH 2018-10-019). Были изучены медицинские записи о возрасте, поле, продолжительности заболевания и мышечной слабости.Диагноз СД1 был генетически подтвержден, и пациенты, которые не могли самостоятельно ходить, были исключены из этого исследования. Оценка МРТ нижних мышц и анализ походки проводились с использованием GAITRite, однослойного чувствительного к давлению прохода, измеряющего временные и пространственные параметры у пациентов и контрольной группы. Каждый участник был проинформирован о процедуре тестирования и участвовал в исследовании после предоставления письменного согласия.

МРТ

МРТ мышц была выполнена с помощью 3.0 Сканер Тесла ( Discovery MR750, General Electric , Милуоки, Висконсин), использующий реализованную квадратурную катушку для тела, 32-канальную матричную катушку для тела для радиочастотного (RF) отражения, как упоминалось ранее (17, 18). Мы оценили степень жировой инфильтрации на Т1-взвешенном изображении отдельных мышц в соответствии со шкалой Меркурия, которая широко используется при различных заболеваниях мышц (19). Шкала состоит из 5 баллов, которые варьируются от 0 до 4, 0 представляет нормальный внешний вид мышц, а 4 — конечную стадию мышцы с диффузными жировыми инфильтрациями.

Оценка походки

Тест на выносливость при ходьбе

Использовался тест с 6-минутной ходьбой (6MWT), который является наиболее часто используемым параметром, используемым для оценки двигательной активности при различных миопатиях. 6MWT не только отражает общую двигательную функцию, но также отражает сердечно-легочный статус пациентов (20).

Процедуры GAITRite

Оценка походки проводилась с использованием компьютерной ковровой системы, активируемой давлением, с частотой дискретизации 120 Гц (GAITRite, CIR System, Havertown, PA).GAITRite — это коврик длиной 6 м и шириной 0,6 м, оснащенный датчиками давления, которые позволяют количественно оценивать пространственно-временные параметры походки (рис. 1). Данные собирались рядом встроенных процессоров и передавались в компьютер через интерфейсный кабель. Программное обеспечение GAITRite немедленно преобразовало необработанные данные в пространственно-временные параметры походки. Мы записали общие параметры, такие как количество шагов, скорость, частота вращения педалей и оценка функционального профиля ходьбы (FAP). Оценка FAP — это общая оценка, основанная на соотношении длины шага / длины конечности, времени шага, нормализованной скорости и динамической базе поддержки (21).Временные и пространственные параметры походки были извлечены для каждой отдельной стопы. Временные параметры походки включали время шага, время шага, время поворота, время стойки и время включения пятки (время включения пятки для следующей ступни минус время остановки пятки для текущей ступни). Пространственные параметры походки включали длину шага, длину шага, соотношение конечностей шага и основание опоры.

Рисунок 1 . В исследовании использовался аппарат GAITRite.

Тестовые процедуры для анализа походки

Участники были проинструктированы ходить босиком и с удобной скоростью, выбранной ими самими, без физической помощи или каких-либо вспомогательных средств для ходьбы.Пробу ходьбы повторяли четыре раза для получения стабильных данных. Средние значения, полученные при четырехкратной ходьбе, использовали для окончательного анализа. Чтобы предотвратить эффекты ускорения и замедления, участники начинали идти на 1 м до достижения активной области электронной дорожки и заканчивали прогулку на 1 м дальше. Всем участникам были предоставлены перерывы между попытками ходьбы, чтобы избежать утомления.

Статистический анализ

Для анализа походки мы использовали дисперсионный анализ с повторными измерениями (ANOVA) с одним субъектным фактором (левая / правая ступня) и одним межсубъектным фактором (пациенты с СД1 / здоровые люди из контрольной группы того же возраста).Парный тест t использовался для сравнения клинических данных пациентов, таких как возраст начала, продолжительность заболевания, повторения CTG и общие параметры походки (например, количество шагов, расстояние, частота вращения педалей и оценка FAP) с данными контрольной группы. . Коэффициент корреляции Спирмена (rho) использовался для оценки взаимосвязи между параметрами походки и оценками МРТ мышц различных групп мышц. Сообщалось о статистически значимых корреляциях (определяемых двусторонним p <0,05). Сообщалось точное значение p , кроме случаев, когда p <0.01. Все анализы проводились в IBM SPSS v.24. Тепловые карты и иерархическая кластеризация были созданы с помощью пакетов ggplot2 и ComplexHeatmap программного обеспечения R (версия 3.6.1, www.r-project.org).

Результаты

Параметры походки пациентов с СД1 и контрольной группы

Всего было включено 20 пациентов с СД1. Средний возраст дебюта составил 44 ± 9,7 года. Средняя продолжительность заболевания составила 13,4 ± 7,30 года. Среднее количество повторов CTG составило 369,05 ± 211.66 (таблица 1). Всего было включено 20 контролей (средний возраст 51,30 ± 4,71 года; 7 мужчин). Для параметров походки было проведено первоначальное сравнение правой и левой нижних конечностей. Поскольку не было обнаружено существенной разницы между двумя конечностями, средние значения с обеих сторон были объединены. Счетчик шагов отражает общее количество шагов, подсчитанных в пределах пешеходной дорожки, а частота вращения педалей отражает общее количество шагов в течение минуты. В целом наши результаты у пациентов с СД1 имели более высокий балл по количеству шагов ( p <0.001), более медленная скорость ( p <0,001) и более короткая частота вращения педалей ( p <0,01), чем у контрольной группы. Показатель FAP также был значительно ниже у пациентов с СД, чем в контроле ( p <0,05) (таблица 3). По пространственно-временным параметрам походки пациенты с СД1 показали меньшую длину шага ( p <0,001), меньшую длину шага ( p <0,001), соотношение конечностей нижнего шага ( p <0,001), более широкую базу опоры ( p <0,001), большее время шага ( p = 0.001), более длительное время шага ( p = 0,001), более длительное время стойки ( p <0,001) и более короткое время шага от пятки при ударе ( p <0,001) по сравнению с контрольной группой того же возраста и пола ( Таблица 2).

Таблица 1 . Исходные характеристики больных СД1.

Таблица 2 . Пространственно-временные параметры походки из GAITRite: разница между DM1 и контрольной группой.

Результаты МРТ мышц конечностей Лоу

Мы оценили большую ягодичную мышцу, среднюю ягодичную мышцу, минимальную ягодичную мышцу, подвздошную мышцу, портняжную мышцу, тонкую мышцу, широкую мышцу, напрягающую среднюю широкую мышцу бедра, широкую широкую мышцу бедра, прямую мышцу бедра, большую аддукторную мышцу, полуперепончатую мышцу, полусухожильную мышцу, длинную головку двуглавой мышцы бедра и длинную заднюю мышцу бедра. , задняя большеберцовая, камбаловидная и икроножная мышцы.Неконтролируемая иерархическая кластеризация рейтинга по шкале Меркури показала, что характерные паттерны замещения жировой ткани на Т1-взвешенных изображениях зависели от тяжести жировой инфильтрации (рис. 2). Как и ожидалось, иерархический кластерный анализ показывает, что мышцы проксимальных отделов нижних конечностей были менее поражены, чем мышцы дистальных отделов нижних конечностей. В дистальном отделе нижней конечности больше всего пострадали камбаловидная, медиальная икроножная и передняя большеберцовая мышца в порядке убывания, тогда как задняя большеберцовая мышца была поражена меньше всего (рис. 2).Этот вывод согласуется с предыдущими сообщениями о том, что мышцы голени были поражены сильнее, чем проксимальные мышцы ног (22–24). Кроме того, кластерный анализ хорошо коррелировал между мышцами голени (камбаловидная, икроножная и передняя большеберцовая мышца) с оценками 6MWT и FAP, в то время как MRCSS, возраст начала, продолжительность заболевания и длины повторов CTG не показали никакой корреляции. У всех пациентов с СД1 была дегенерация икроножной мышцы, что свидетельствует о ранней и наиболее тяжелой дегенерации икроножной мышцы.

Рисунок 2 . Иерархически сгруппированная тепловая карта оценок по шкале Меркурия на основе изображений магнитного резонанса (МРТ) от 20 пациентов с СД1. Карта показала, что включенные пациенты могут быть разделены на две отдельные группы с умеренным замещением жировой ткани и с умеренным / тяжелым замещением жировой ткани. Каждый минимум соответствует одному пациенту, и они иерархически сгруппированы на основе данных МРТ (с использованием шкалы Меркурия). Каждый столбец на тепловой карте соответствует одной мышце в порядке убывания от наиболее до наименее дегенерированных.Градиент серо-зеленого-полуночного зеленого на тепловой карте указывает на усиление замещения жиров (легенда внизу). Пять столбцов слева от тепловой карты обозначают индивидуальные клинические признаки (не используются в алгоритме иерархической кластеризации): повторение КТГ, CPK, MRCSS, возраст начала и продолжительность заболевания, отмеченные цветом, как указано в легенде на верно. Три столбца справа от тепловой карты обозначают баллы CPK, 6MWT и FAP (не используются в алгоритме иерархической кластеризации), индивидуальные клинические признаки (не используются в алгоритме иерархической кластеризации), с цветовой кодировкой, как указано в легенде на верно.MRCSS, Суммарный балл Медицинского исследовательского совета; 6MWT, тест 6-минутной ходьбы.

Взаимосвязь между параметрами походки (оценка FAP) и МРТ мышц нижних конечностей

Мы сравнили отдельные мышцы, оцененные с помощью МРТ нижней конечности, с оценкой FAP с помощью аппарата GAIRite и 6MWT. Степень оценки по шкале Меркурия передней большеберцовой, камбаловидной и икроножной мышц отрицательно коррелировала как с FAP, так и с 6MWT (таблица 3). Vastus lateralis была единственной проксимальной мышцей, которая показала корреляцию с FAP (Таблица 3).Кроме того, оценка FAP и 6MWT значимо коррелировали ( r = 0,46, p <0,05).

Таблица 3 . Корреляция между оценкой Mercuri и параметрами походки у пациентов с СД 1.

Чтобы прояснить, как дегенерация каждой дистальной мышцы конечности, которая играет важную роль в слабости голеностопного сустава, часто наблюдаемой при СД1, был оценен корреляционный анализ между каждой оценкой Меркурия передней большеберцовой, камбаловидной и икроножной мышц. Эти группы мышц сравнивали с параметрами походки, включая оценку FAP (Таблица 3).Степень дегенерации мышц передней большеберцовой мышцы коррелировала со всеми пространственно-временными параметрами походки. Он больше всего способствовал снижению скорости походки икроножной и камбаловидной ( r = -0,75 для передней большеберцовой мышцы, r = -0,49 для икроножной мышцы, r = -0,46 для камбаловидной мышцы соответственно). Дегенерация икроножной мышцы оказала наибольшее влияние на широкую опору, подразумевая, что икроножная мышца связана с широкой базой походки и может быть связана с постуральной нестабильностью.Дегенерация всех трех дистальных мышц оказала значительное влияние на параметры походки, большее количество шагов, меньшую частоту шагов, короткую пятку от пятки при ударе, короткую длину шага, короткую длину шага и соотношение конечностей маленького шага (Таблица 3).

Взаимосвязь между оценкой FAP, мышц голени и 6MWT

Оценка FAP, отражающая общую функциональную функцию походки, коррелировала с 6MWT со статистической значимостью ( r = 0,46, p <0,05). Шкала Mercuri для голеностопных мышц, включая переднюю большеберцовую мышцу, камбаловидную мышцу и икроножную мышцу ( r = -0.52, p <0,05; r = -0,69, p <0,05; r = -0,62, p <0,01) также хорошо коррелировали с 6MWT. Среди них икроножная мышца была единственной мышцей, которая достоверно коррелировала с показателями 6MWT и FAP ( r = -0,61, p <0,01; r = -0,62, p <0,01) (Рисунок 3). Жировая инфильтрация икроножных и передних большеберцовых мышц показала статистически значимую корреляцию с шириной шага, которая отражает основу опоры ( r = 0.52, p = 0,019; r = 0,46, p = 0,05). Более того, икроножная мышца также показала значительную корреляцию со степенью носка ( r = 0,52, p = 0,018), что отражает роль икроножной мышцы в постуральной нестабильности.

Рисунок 3 . Соотношение между икроножными мышцами, (A), , тест 6-минутной ходьбы и (B), баллы FAP.

Взаимосвязь между оценкой FAP и клиническими / лабораторными параметрами

Мы сравнили клинические характеристики, такие как возраст начала, продолжительность заболевания, уровни креатининкиназы и 6MWT, которые отражают общую двигательную функцию.Мы также сравнили генетический параметр повторов CTG с оценкой FAP. 6MWT статистически коррелировал с оценкой FAP ( r = 0,464, p = 0,039), в то время как клинические параметры, включая возраст начала и продолжительность заболевания, не коррелировали с оценкой FAP. FAP не коррелировал с лабораторным параметром, таким как креатинкиназа, или генетическим параметром длины повтора CTG.

Обсуждение

Целью этого исследования было оценить характер походки у пациентов с СД1 и здоровых людей в контрольной группе с использованием GAITRite в отношении визуализации мышц и двигательной активности.Мы использовали МРТ мышц и 6MWT, которые являются наиболее часто используемыми биомаркерами при СД1. Жировая дегенерация нижних мышц является хорошо известным неинвазивным радиологическим маркером при различных мышечных дистрофиях, а 6MWT отражает общую сердечно-легочную и двигательную функцию при различных мышечных дистрофиях. Мы исследовали потенциальную взаимосвязь между параметрами походки с акцентом на оценку FAP с этими двумя биомаркерами. Насколько нам известно, это первое исследование, в котором проанализирована степень поражения мышц, оцененная с помощью МРТ мышц, и ее корреляция с оценками FAP с использованием GAITRite у пациентов с СД1.

FAP фокусируется на пространственно-временных параметрах походки, которые количественно показывают скорость и расстояние походки при различных неврологических заболеваниях (25, 26). Оценка FAP варьируется от 30 до 100 баллов, и она основана на самостоятельно выбранном испытании скорости. Параметры включают время шага, отношение длины шага к длине ноги (отношение SL / LL), нормализованную скорость для каждой ноги, степень асимметрии отношения SL / LL между двумя конечностями и динамическое основание поддержки. Эти баллы автоматически рассчитываются путем вычитания из 100, при этом самый низкий балл составляет 30.Оценка FAP наиболее широко изучается при рассеянном склерозе (MS), где оценка FAP хорошо коррелирует с Расширенной шкалой статуса инвалидности (EDSS), которая является наиболее широко используемой клинической шкалой при MS (12). Хотя оценки FAP выражаются в количественных значениях и рассчитываются автоматически в сочетании с параметрами, описанными ранее, одним из наиболее важных ограничений оценки FAP является то, что они могут быть переоценены у пациентов, которые могут ходить с более высокой скоростью, и это не валидирован у детей младше 12 лет (24, 25).В наше исследование были включены пациенты с СД1, средний возраст которых составляет 44 года, и это хорошо описано в многочисленных исследованиях, которые показали ухудшение походки наряду с более низкой скоростью и нестабильностью. Следовательно, оценка FAP может быть простым и идеальным маркером, который больше подходит для оценки походки при СД1.

Пространственно-временные параметры походки показали, что короткая длина шага и медленная частота вращения педалей привели к значительному снижению скорости ходьбы. Кроме того, увеличенная ширина шага (база поддержки), увеличенное время стойки и время шага также повлияли на медленную ходьбу.Скорость ходьбы — рекомендуемый инструмент для оценки способности ходить, и во многих исследованиях представлены справочные или нормативные значения скорости ходьбы (27, 28). Шведское исследование рекомендовало пешеходу скорость ходьбы 1,4 м / с при строительстве сигнального перекрестка (29). Наше исследование показало, что пациенты с СД1 имели скорость ходьбы 0,89 м / с, и они не могли переходить улицу в должное время, подчеркивая важность понимания измененных моделей походки при СД1, которые влияют на повседневную жизнь этих пациентов.Наконец, главный результат оценки FAP, общая оценка, отражающая эффективность походки, значительно отличалась от таковой в контрольной группе.

В нескольких количественных исследованиях оценивалась стратегия походки у пациентов с СД1 с использованием различных методик и маркеров на небольших выборках (4, 5, 7). Райт и др. использовали инфракрасные светодиоды, прикрепленные к бедрам, коленям и лодыжкам, в качестве инструмента оценки походки пациентов с СД1 (7). Они обнаружили аномальный паттерн движения как в бедре, так и в лодыжке, несмотря на отсутствие доказательств слабости проксимальных мышц, например, мышц бедра.В частности, они описали «шлепок стопой», который был продолжительным и увеличивал сгибательные движения в голеностопном суставе после удара пяткой (7). Другое исследование, в котором использовался сегментарный кинематический анализ в сочетании с измерениями силы реакции опоры и беспроводной электромиографией, также подтвердило, что подошвенно-сгибательные движения были как ограниченными, так и продолжительными после удара пяткой (шлепка ногой) (6). Эти исследования неизменно показывают слабость дистальных мышц, которая влияет на характер походки при СД1. В соответствии с предыдущими исследованиями, параметры походки в нашем исследовании показали более короткое время отрыва пятки от пятки (время нахождения пятки для следующей ступни минус время отрыва пятки для текущей ступни), что указывает на то, что их активность подошвенного сгибания была продлена после пятка удар.Эти данные могут быть подтверждены результатами МРТ мышц, которые продемонстрировали серьезное поражение икроножных, камбаловидных и передних большеберцовых мышц. Интересно, что эти мышцы голени значительно коррелировали с оценкой FAP, а также с 6MWT. Более того, мы наблюдали, что икроножная мышца была наиболее часто дегенерирующей мышцей и демонстрировала дегенерацию раньше, чем передняя большеберцовая мышца. Эти данные согласуются с предыдущими отчетами МРТ, показывающими, что при СД1 преимущественно поражались икроножные мышцы (23, 29).Мы предполагаем, что икроножные мышцы оказали наибольшее влияние на основу поддержки (ширину шага) и, следовательно, показали значительную корреляцию с различными параметрами походки (количество шагов, скорость, время удара пяткой от пятки, длина шага, длина шага и шаг соотношение конечностей) (таблица 3) в нашем исследовании. Эти данные можно частично объяснить стратегией «сначала поза», которую выбрали пациенты с СД1 для сохранения стабильности (30). В соответствии с этими результатами мы также наблюдали важность икроножной мышцы в аномалиях походки при СД1, где она статистически коррелировала как с оценкой FAP, так и с 6MWT.

Передняя большеберцовая мышца вносит наибольший вклад в медленную скорость ходьбы и коррелирует со всеми пространственно-временными параметрами походки (Таблица 3). Эти данные свидетельствуют о том, что слабость тыльного сустава голеностопного сустава повлияла на все компоненты походки (увеличенное время шага, более короткий шаг, увеличенное время отрыва пятки, широкий шаг и небольшая частота вращения педалей) и в конечном итоге привела к снижению скорости ходьбы. Таким образом, значительная дегенерация подошвенных сгибателей голеностопного сустава может вызвать постуральную нестабильность, в то время как слабость тыльных сгибателей отвечает за снижение скорости походки.

Новизна нашего исследования заключается в том, что мы обнаружили значительную корреляцию между оценкой FAP, 6MWT и жировой инфильтрацией в мышцах голени, и что эти параметры, по-видимому, играют синхронную роль в понимании нарушения походки при СД1.

У нашего исследования есть несколько ограничений. Во-первых, небольшого количества пациентов с СД1 было недостаточно для достижения статистической значимости и, возможно, не было отражения всего диапазона изменений, связанных с СД1. Однако это исследование может быть актуальным для значительной части амбулаторных пациентов с СД1 легкой и средней степени тяжести.Во-вторых, это было перекрестное исследование с пациентами с СД1; Таким образом, необходимо продольное наблюдение за пациентами с СД1 для изучения прогрессирования аномалий походки в сочетании с изменениями мышечной силы, дегенерацией мышц и контролем позы. Наконец, помимо поражения мышц, когнитивные, сенсорные, зрительные и слуховые симптомы могут способствовать ухудшению походки у пациентов с СД1. Для более глубокого понимания эффективности походки потребуются дальнейшие исследования, посвященные соединению центральной нервной системы.Эти данные помогут определить, можно ли использовать системный анализ походки с помощью GAITRite для (1) выявления конкретных нарушений походки до появления провисания стопы у пациентов с СД1, (2) указания на необходимость раннего вмешательства, (3) помощи в адаптации ведение пациентов с СД1 и (4) параметры походки, такие как FAP, могут быть использованы как ценный неинвазивный инструмент для оценки прогрессирования, а также как маркер лечения.

Заключение

Все пространственно-временные параметры были нарушены при СД1. Радиологически наиболее пораженными мышцами были передняя большеберцовая и икроножная мышцы, и эти мышцы значительно влияли на оценку FAP при СД1.Более того, икроножная мышца, по-видимому, влияет на постуральную нестабильность, в то время как передняя большеберцовая мышца, судя по результатам нашего анализа GAITRite, связана со снижением скорости ходьбы. Наконец, оценка FAP хорошо коррелировала с 6MWT, а также с жировыми дегенеративными изменениями на МРТ мышц. Таким образом, оценка FAP может быть использована в качестве суррогатного маркера двигательной функции нижних конечностей, а с более продолжительными исследованиями, использование может быть расширено в качестве терапевтического маркера в ближайших будущих клинических испытаниях при СД1.

Заявление о доступности данных

Необработанные данные, подтверждающие выводы этой статьи, будут предоставлены авторами без излишних оговорок любому квалифицированному исследователю.

Заявление об этике

Исследования с участием людей были рассмотрены и одобрены институциональным наблюдательным советом больницы Чилгок Национального университета Кёнпук. Пациенты / участники предоставили письменное информированное согласие на участие в этом исследовании.

Авторские взносы

SK и Y-HL проанализировали и интерпретировали данные. DP, KK и H-WL внесли свой вклад в проведение исследования на пациентах. J-SP разработал концепцию, интерпретировал и руководил исследованием.

Финансирование

Эта работа была поддержана грантом Института биомедицинских исследований больницы национального университета Кёнпук (2018).

Конфликт интересов

Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могут быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

Список литературы

2. Bouchard JP, Cossette L, Bassez G, Puymirat J. Естественная история вовлечения скелетных мышц в миотоническую дистрофию 1 типа: ретроспективное исследование в 204 случаях. J Neurol. (2015) 262: 285–93. DOI: 10.1007 / s00415-014-7570-x

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

3. Hammaren E, Kjellby-Wendt G, Kowalski J, Lindberg C. Факторы, влияющие на динамическое нарушение равновесия и частоту падений у людей с миотонической дистрофией 1 типа — перекрестное исследование — включая эталонные значения таймеров «up & go». , Ходьба 10м и степ-тест. Нервно-мышечное расстройство. (2014) 24: 207–15. DOI: 10.1016 / j.нмд.2013.12.003

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

4. Уайлс К.М., Буссе М.Э., Сэмпсон С.М., Роджерс М.Т., Фентон-Мэй Дж., Ван Дерсен Р. Фолс и спотыкается от миотонической дистрофии. J Neurol Neurosurg Psychiatry. (2006) 77: 393–6. DOI: 10.1136 / jnnp.2005.066258

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

5. Галли М., Чимолин В., Кругнола В., Приано Л., Менегони Ф., Тротти С. и др. Паттерн походки при миотонической дистрофии (болезнь Штейнерта): кинематическая, кинетическая и ЭМГ-оценка с использованием трехмерного анализа походки. J Neurol Sci. (2012) 314: 83–7. DOI: 10.1016 / j.jns.2011.10.026

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

6. Tiffreau V, Detrembleur C, Van Den Bergh P, Renders A, Kinet V, Lejeune T. Нарушения походки при миотонической мышечной дистрофии 1 типа: трехмерный анализ движения, затраты энергии и поверхностная ЭМГ. Comput Methods Biomech Biomed Engin. (2012) 15 (Дополнение 1): 171–2. DOI: 10.1080 / 10255842.2012.713709

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

7.Райт РБ, Йодер Д.М., Коста Дж.Л., Андриакки Т.П. Характеристика параметров походки при миотонической дистрофии у взрослых: аномальные движения бедра. Arch Phys Med Rehabil. (1995) 76: 33–8. DOI: 10.1016 / S0003-9993 (95) 80039-5

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

8. Штрауб В., Карлье П.Г., Меркури Э. Семинар TREAT-NMD: распознавание образов при генетических заболеваниях мышц с помощью МРТ мышц: 25-26 февраля 2011 г., Рим, Италия. Нервно-мышечное расстройство . (2012) 22 (Дополнение 2): S42–53.DOI: 10.1016 / j.nmd.2012.08.002

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

9. Кинали М., Аречавала-Гомеза В., Цирак С., Гловер А., Гульери М., Фенг Л. и др. Гистология мышц против МРТ при мышечной дистрофии Дюшенна. Неврология. (2011) 76: 346–53. DOI: 10.1212 / WNL.0b013e318208811f

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

10. Билни Б., Моррис М., Вебстер К. Сопутствующая валидность системы дорожек GAITRite для количественной оценки пространственных и временных параметров походки. Походка . (2003) 17: 68–74. DOI: 10.1016 / S0966-6362 (02) 00053-X

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

11. Клеланд Б.Т., Аршад Х., Мадхаван С. Одновременное действие электронной дорожки GAITRite и теста 10-метровой ходьбы для измерения скорости ходьбы после гребка. Походка . (2019) 68: 458–60. DOI: 10.1016 / j.gaitpost.2018.12.035

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

12. Гивон Ю., Цейлиг Г., Ахирон А.Анализ походки при рассеянном склерозе: характеристика пространственно-временных параметров с помощью функциональной системы передвижения GAITRite. Походка . (2009) 29: 138–42. DOI: 10.1016 / j.gaitpost.2008.07.011

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

13. Нельсон А.Дж., Цвик Д., Броуди С., Доран С., Пулвер Л., Руз Г. и др. Обоснованность GaitRite и функциональной системы оценки эффективности ходьбы при анализе походки Паркинсона. Нейрореабилитация. (2002) 17: 255–62. DOI: 10.3233 / NRE-2002-17312

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

14. Beijer TR, Lord SR, Brodie MA. Сравнение портативной видеокамеры и измерения ухудшения походки с помощью GAITRite® у людей с ранней стадией болезни Паркинсона: пилотное исследование. Дж. Паркинсона Дис. . (2013) 3: 199–203. DOI: 10.3233 / JPD-130179

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

15. Рош Б., Саймон А.Л., Гильмин-Крепон С., Буазо П., Андрисс Б., Альберти С. и др.Тестирование-повторное тестирование надежности инструментальной электронной системы ходьбы (GAITRite) для измерения пространственно-временных параметров походки у молодых пациентов с атаксией Фридрейха. Походка. (2018) 66: 45–50. DOI: 10.1016 / j.gaitpost.2018.08.017

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

16. Радованович С., Перич С., Савич-Павичевич Д., Добричич В., Песович Дж., Костич В. и др. Сравнение височных характеристик и характеристик шага при миотонических дистрофиях 1 и 2 типа при ходьбе с двойным заданием. Походка. (2016) 44: 194–9. DOI: 10.1016 / j.gaitpost.2015.12.020

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

17. Парк Д., Ли Ш., Шин Дж. Х., Парк Дж. С. Магнитно-резонансная томография мышц нижних конечностей при миотонической дистрофии 1 типа коррелирует с тестом шестиминутной ходьбы и повторением КТГ. Нервно-мышечное расстройство. (2018) 28: 29–37. DOI: 10.1016 / j.nmd.2017.08.005

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

18.Фишер Д., Клемен С.С., Олив М., Феррер I, Гудо Б., Рот Ю. и др. Другой ранний патогенез миотилинопатии по сравнению с первичной десминопатией. Нервно-мышечное расстройство. (2006) 16: 361–7. DOI: 10.1016 / j.nmd.2006.03.007

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

19. Mercuri E, Pichiecchio A, Counsell S, Allsop J, Cini C, Jungbluth H, et al. Краткий протокол МРТ мышц у детей с мышечными дистрофиями. Eur J Paediatr neurol .(2002) 6: 305–7. DOI: 10.1053 / ejpn.2002.0617

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

23. Bachmann G, Damian MS, Koch M, Schilling G, Fach B., Stoppler S. Клинические и генетические корреляты результатов МРТ при миотонической дистрофии. Нейрорадиология. (1996) 38: 629–35. DOI: 10.1007 / s002340050322

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

25. Ранц М.Дж., Скубич М., Эбботт С., Галамбос С., Пак И., Хо Д.К. и др.Система датчиков для оценки и обнаружения рисков падения в доме. Дж. Генронтол Нурс . (2013) 39: 18–22. DOI: 10.3928 / 00989134-20130503-01

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

26. Томас М., Янкович Дж., Сутираваттананон М., Ванкадиа С., Кэролайн К.С., Вуонг К.Д. и др. Клиническая шкала походки и равновесия (GABS): проверка и использование. J Neurol Sci . (2004) 217: 89–99. DOI: 10.1016 / j.jns.2003.09.005

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

27.Лундгрен-Линдквист Б., Анианссон А., Рундгрен А. Функциональные исследования у 79-летних. III. Ходьба и способность преодолевать подъемы. Scand J Rehabil Med . (1983) 15: 125–31.

PubMed Аннотация | Google Scholar

28. Bachasson D, Moraux A, Ollivier G, Decostre V, Ledoux I, Gidaro T. и др. Связь между мышечными нарушениями, устойчивостью позы и параметрами походки, оцененными с помощью акселерометрии нижней части туловища при миотонической дистрофии 1 типа.